Syndrom Maroteaux-Lamy, známý také jako mukopolysacharidóza typu VI (MPS VI), je vrozená porucha, která způsobuje zvětšení a záněty nebo jizvy mnoha tkání a orgánů v důsledku úplné nebo částečné aktivity enzymu ASRB. Tato nedostatečná aktivita enzymu může vést k četným problémům a může být život ohrožující. U tohoto onemocnění jsou také běžné kosterní abnormality. Rychlost, s jakou se příznaky zhoršují, se u postižených jedinců liší.
Mezi běžná synonyma pro Maroteaux-Lamyho syndrom patří např:
- Mukopolysacharidóza typu VI
- MPS VI
- Deficit arylsulfatázy-B
- MPS 6
- Polydystrofický dwarfismus
Pro více informací o syndromu Maroteaux-Lamy nebo pro objednání na vyšetření volejte 314.454 5437 nebo 800 678 5437 nebo nám napište e-mail.
Příznaky syndromu Maroteaux-Lamy
Rychlost progrese a nástupu se u jednotlivých dětí liší, ale níže jsou uvedeny běžné příznaky spojené s MPS VI:
- Malformace kostí a kloubů
- Dýchací potíže
- Zakalení rohovky
- Opožděná/chybějící puberta
- Sluch a zrak. problémy
- Problémy se srdcem
- Krátký vzrůst
- Problémy s chůzí (obvykle se objevují do 10 let věku)
Diagnostika & Léčba Maroteaux-Lamyho syndromu
MPS VI může být diagnostikován během genetického testování nebo v raných fázích těhotenství u rodin s anamnézou Maroteaux-Lamyho syndromu. MPS VI lze také diagnostikovat provedením testu moči, enzymatického testu a nebo krevního testu. K potvrzení diagnózy se používá testování mutací.
Pro MPS VI neexistuje žádný lék, nicméně léčba MPS VI by měla být zahájena, jakmile je dítěti toto onemocnění diagnostikováno, aby byla zajištěna lepší kvalita života. Možnosti léčby se odvíjejí od závažnosti onemocnění a od toho, v jakém věku došlo k jeho nástupu. Léčba může zahrnovat enzymovou substituční terapii (Naglazym) nebo transplantaci kostní dřeně. K nápravě nebo zvládnutí stavů, které při onemocnění vznikají, mohou být nutné další operace.
Pro více informací o Maroteaux-Lamyho syndromu nebo pro naplánování schůzky volejte 314 454 5437 nebo 800 678 5437 nebo nám napište e-mail.