Genetický lokus pro PPS byl v roce 1999 lokalizován na chromozomu 1. Porucha se dědí autozomálně dominantním způsobem a je způsobena mutací genu IRF6. Většina hlášených případů je sporadická; v řadě těchto případů se vyskytuje pokročilý věk rodičů, což naznačuje nové mutace.
Termín PPS se používá také pro dvě vzácná autozomálně recesivně dědičná onemocnění: PPS a PPS s ektodermální dysplazií. Ačkoli se oba stavy vyznačují rozštěpem rtu/nebíčka, syngnácií a popliteálním pterygiem, jsou klinicky odlišitelné od autozomálně dominantního případu. Letální PPS se odlišuje mikrocefalií, aplazií rohovky, ektropiem, kostními fúzemi, hypoplastickým nosem a chybějícími palci, zatímco PPS s ektodermální dysplazií se odlišuje vlnitými vlasy, lámavými nehty, ektodermálními anomáliemi a štěpením křížových obratlů.
Vztah k Van der Woudeho syndromuUpravit
Van der Woudeho syndrom (VDWS) a syndrom popliteálního pterygia (PPS) jsou alelické varianty stejného onemocnění; to znamená, že jsou způsobeny různými mutacemi stejného genu. PPS zahrnuje všechny znaky VDWS a navíc popliteální pterygium, syngnácii, výraznou abnormalitu prstů/nehtů, syndaktylii a genito-urinární malformace.
.