Při narození má přibližně 1/3 pacientů nízkou porodní hmotnost odpovídající intrauterinní růstové retardaci. Potíže s krmením a neprospívání jsou hlášeny přibližně u 20 %. V pozdějším dětství vykazuje 30 % růstovou retardaci a malý vzrůst a 17 % obezitu. Může být přítomen nedostatek růstového hormonu (GH). Nejčastějšími časnými příznaky jsou opoždění růstu, potíže s krmením a výrazné rysy obličeje (protáhlý obličej s vysokou přední linií vlasů, epikantální záhyby, hypertelorismus, pokleslé palpebrální štěrbiny, řídké a široké mediální obočí, široký a/nebo propadlý nosní můstek, dlouhé hladké philtrum a malá ústa s plným dolním rtem). Většina pacientů (90 %) má digitální deformity (proximálně implantované a/nebo hypoplastické palce, klinodaktylie, brachydaktylie, přečnívající prsty, syndaktylie prstů, malé ruce). Přibližně 60 % má komplikace skeletu (kloubní laxita a skolióza). Vyskytují se hernie a hypotonie (60 %). Časté jsou oční abnormality (nystagmus a strabismus). Ušní abnormality jsou různé, ale časté (velké uši, jamky v ušních lalůčcích, předsunuté ušní lalůčky a odstávající uši). Abnormality pohlavních orgánů jsou časté u mužů (60 %). Mírné až střední opoždění vývoje se vyskytuje u všech pacientů. Abnormality chování, jako je autismus, hyperaktivita, agresivita a poruchy pozornosti, jsou hlášeny u 37 %. Přibližně 50 % pacientů má abnormální zobrazení mozku na magnetické rezonanci (MRI). Téměř 40 % pacientů má v anamnéze opakované infekce. Opakované ušní infekce mohou být predisponujícím faktorem ke ztrátě sluchu (25 %). Mikrocefalie je vzácná (20 %). Další vrozené vývojové vady jsou sice vzácné, ale mohou být závažné a zahrnují kardiovaskulární malformace, vrozenou brániční kýlu, střevní atrézii, imperforovaný konečník a myelomeningokélu (viz tyto pojmy).
.