Chiari-malformationer

Verdensklasses behandling af sjældne sygdomme

I en chiari-malformation strækker hjernevæv sig ind i rygmarven og forstyrrer cirkulationen af cerebrospinalvæske. Dette problem kan opstå, når hulrummet nær kraniebasen er unormalt lille, så den nederste del af hjernen (lillehjernen) bliver skubbet nedad.

De tre hovedkategorier af Chiari-malformationer er:

• Type I, som er den mest almindelige, er normalt medfødt (til stede ved fødslen), men erhvervede tilfælde er mulige. Den forårsager måske ikke nogen symptomer, og defekten er generelt ikke tydelig ved fødslen – ofte går den ubemærket hen til ungdomsårene eller voksenalderen.

Type II er mere alvorlig og bemærkes normalt i løbet af barndommen.

• Type III er ekstremt sjælden og er tydelig i barndommen.

Mange institutioner henviser disse tilfælde til UT Southwestern, fordi vi tilbyder et team af chiarimalformationsspecialister, der gennemgår hver enkelt patients tilstand ud fra et væld af perspektiver. Vores neurologer, neurokirurger, neuroradiologer og andre arbejder sammen og med patienterne for at finde frem til den bedste behandlingsstrategi for hver specifik situation.

Symptomer på Chiari-malformationer

Mange mennesker med den mest almindelige type Chiari-malformation oplever ikke symptomer, og de bliver opdaget tilfældigt. Hvis der opstår symptomer, er svær hovedpine og nakkesmerter de mest almindelige. Andre symptomer på Chiari-malformationer kan omfatte:

• Svimmelhed
• Vertigo
• Svigtende balance

Visuelle forstyrrelser
Ringen i ørerne

• Svigt med at synke

Palpitationer
Søvn apnø
Muskelsvaghed
Manglende finmotorik
Kronisk træthed
Smertefuld prikken i hænder og fødder

Personer med Chiari-malformationer har ofte også hydrocephalus (øget hjernevæske), syringomyelia (cyste i rygmarven) og tethered cord syndrome.

Evaluering

På grund af den komplekse række af symptomer kan Chiari-malformationer være vanskelige at diagnosticere. PåUT Southwestern evaluerer vi patientens tidligere billeddiagnostiske undersøgelser og udfører yderligere billeddiagnostiske undersøgelser, hvis det er nødvendigt. Vi matcher derefter det, vi ser, med patientens specifikke symptomer for at bestemme alvorligheden af chiari-malformationen.

Behandling af chiari-malformationer

Når vi har vurderet en patient og stillet en diagnose, kan behandlingen omfatte observation med overvågningsbilleder over tid (hvis patienten ikke oplever symptomer) eller kirurgi, hvis chiari-malformationen forårsager symptomer.

For de fleste patienter er overvågning af tilstanden det eneste, der er nødvendigt. Men hvis Chiari-malformationen udgør en betydelig trussel mod patientens helbred, eller hvis symptomerne forstyrrer livskvaliteten, tilbyder vi omfattende perspektiver og behandlingsmuligheder.

Når det er nødvendigt med kirurgi til behandling af en Chiari-malformation, er målet at standse den fremadskridende forskydning af hjernevæv ind i rygmarvskanalen, at genoprette den normale strøm af cerebrospinalvæske og lindre eller stabilisere symptomerne.

Kirurgiske muligheder omfatter:

• Foramen magnum-dekompression: Den mest almindelige operation til behandling af en Chiari-malformation indebærer fjernelse af et lille stykke af kraniet for at lette trykket på rygmarven. Hvis det er nødvendigt med yderligere dekompression, åbner kirurgen duraen – det væv, der dækker og beskytter hjernen og rygmarven – for at reducere trykket yderligere og syr derefter et plaster over den nye duraåbning, så der bliver endnu mere plads til cirkulation af cerebrospinalvæske.
• Laminektomi: Ved denne procedure fjerner kirurgen en del af den første halshvirvel (lamina) for at skabe mere plads til lillehjernen.
• Shunt: I nogle tilfælde kan patienterne have brug for en shunt for at dræne overskydende cerebrospinalvæske væk fra kraniet og hjernen til en anden del af kroppen, hvor den kan absorberes. Shunts bliver undertiden implanteret før dekompressionskirurgi for at lindre trykket og forbedre symptomerne. Nogle gange kan patienten ved at implantere en shunt undgå en operation helt og holdent.

Efter operationen kommer patienterne sig på vores særlige neurointensivafdeling (neuro-ICU). Neurorehabiliteringstjenester er også tilgængelige i samme bygning.