Hvad er chondroectodermal dysplasi?
Chondroectodermal dysplasi er en genetisk, autosomal recessiv tilstand, hvilket betyder, at et barn modtager et unormalt gen fra hver forælder. Defekten resulterer i et problem, der opstår, når brusk omdannes til knogle under væksten.
Hvad er symptomerne på chondroectodermal dysplasi?
- Knok-knæ (genu-valgum) kan være meget alvorligt og skyldes, at vækstpladen er fladtrykt på ydersiden, øverste del af skinnebenet (tibia)
- Kort statur
- Afvigelser i negle og tænder
- Ekstra fingre (polydaktyli)
Hvad er risikofaktorerne for chondroectodermal dysplasi?
Selv om chondroectodermal dysplasi generelt er en ualmindelig tilstand, har det vist sig, at den er almindelig blandt den amiske befolkning.
Diagnose af chondroectodermal dysplasi
Diagnoser af chondroectodermal dysplasi kræver en fysisk undersøgelse og røntgenbilleder af de nedre ekstremiteter for at overvåge knock-knee.
Kondroectodermal dysplasi Behandling
Børn skal overvåges, så de kan behandles med kirurgi for at hjælpe med at styre deres vækst på grund af fejlstilling og malrotation af de nedre ekstremiteter.
Kirurgiske indgreb er nødvendige for at fjerne ekstra fingre, korrigere hjertefejl og korrigere knokkelknæ. Ved knock-knee kan der foretages osteotomier af vækstpladerne for at korrigere knæets unormale vinkel, men der er en høj risiko for tilbagefald, og det kan være nødvendigt med yderligere operationer.