Formål: Diagnostiske kriterier for cøliaki (CD) fra European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (ESPGHAN) blev offentliggjort i 1990. Siden da er autoantigenet i CD, vævstransglutaminase, blevet identificeret; opfattelsen af CD har ændret sig fra at være en ret ualmindelig enteropati til at være en almindelig multiorgansygdom, der er stærkt afhængig af haplotyperne humant leukocytantigen (HLA)-DQ2 og HLA-DQ8; og CD-specifikke antistoftest er blevet forbedret.
Metoder: Et panel bestående af 17 eksperter definerede CD og udviklede nye diagnostiske kriterier baseret på Delphi-processen. Der blev defineret to grupper af patienter med forskellige diagnostiske tilgange til at diagnosticere CD: børn med symptomer, der tyder på CD (gruppe 1), og asymptomatiske børn med øget risiko for CD (gruppe 2). Rapporten fra 2004 fra National Institutes of Health/Agency for Healthcare Research and Quality og en systematisk litteratursøgning om antistofprøver for CD hos pædiatriske patienter, der dækkede årene 2004-2009, dannede grundlag for de evidensbaserede anbefalinger om CD-specifikke antistofprøver.
Resultater: I gruppe 1 er diagnosen CD baseret på symptomer, positiv serologi og histologi, der er i overensstemmelse med CD. Hvis immunglobulin A anti-vævstransglutaminase type 2-antistoftiterne er høje (>10 gange den øvre grænse for normalværdi), er muligheden for at diagnosticere CD uden duodenalbiopsier ved at anvende en streng protokol med yderligere laboratorieundersøgelser. I gruppe 2 er diagnosen CD baseret på positiv serologi og histologi. HLA-DQ2- og HLA-DQ8-testning er værdifuld, fordi CD er usandsynlig, hvis begge haplotyper er negative.
Konklusioner: Formålet med de nye retningslinjer var at opnå en høj diagnostisk nøjagtighed og at reducere byrden for patienterne og deres familier. Disse retningslinjers ydeevne i klinisk praksis bør evalueres prospektivt.