Familiært chylomikronæmisyndrom (FCS) er en sjælden genetisk lidelse, der skønnes at ramme 1-2 personer pr. million. Det er en alvorlig sygdom, der forhindrer kroppen i at nedbryde fedtstoffer, der indtages gennem kosten, eller triglycerider. Disse triglycerider transporteres i blodet af store strukturer kaldet chylomikroner. Chylomikronerne hjælper med at flytte triglyceriderne til forskellige dele af kroppen, hvor de er nødvendige til energi og fedtoplagring.
Mens flere genetiske årsager er blevet forbundet med FCS, har ca. 80 % af personer med FCS et problem med lipoproteinlipase. Lipoproteinlipase er et fordøjelsesenzym i blodet, som hjælper kroppen med at nedbryde chylomikroner. Personer med FCS er enten ude af stand til at danne lipoproteinlipase eller har en ødelagt form af den. Når lipoproteinlipase mangler eller ikke fungerer korrekt, ophobes chylomikroner i blodet, og triglyceridniveauet stiger.
Normale triglyceridniveauer i blodet er mindre end 150 mg/dL. Ved FCS er det ikke ualmindeligt, at triglyceridniveauet overstiger 1.000 mg/dL, selv efter at der er indført medicin og/eller en fedtfattig kost.
Symptomer på FCS
Da FCS er en arvelig lidelse, kan symptomer og tegn udvikle sig allerede i spæd- eller barndommen og almindeligvis i ungdomsårene. Nogle patienter vil ikke vise symptomer før i voksenalderen. Almindelige tegn omfatter:
- Lipemia Retinalis – en tilstand, hvor nethindens årer i øjnene fremstår “mælkeagtige”
- Eruptive xanthomer – små, gullige knopper på huden, der indeholder fedtaflejringer
- Bavesmerter
- Akutte eller tilbagevendende episoder af pancreatitis – betændelse i bugspytkirtlen
- Blod, der, når det tappes, ser mælkeagtigt ud
Akut pancreatitis er den alvorligste komplikation ved FCS og kan forekomme gentagne gange. Den kan føre til langvarig dysfunktion af bugspytkirtlen og kan være dødelig, hvis den ikke behandles. Patienter med FCS har en højere risiko for at udvikle pancreatitis sammenlignet med personer med høje triglycerider af andre årsager. Et af hovedmålene med behandlingen er derfor at reducere denne risiko så meget som muligt.
Diagnose af FCS
FCS diagnosticeres ved en kombination af kliniske tegn og symptomer og ekstreme forhøjelser i triglyceridniveauet. FCS bør mistænkes, når følgende er til stede:
- Anamnese med hyppige episoder af akut pancreatitis
- Rekursive anfald af mavesmerter
- Triglycerider på over 885 mg/dL ved flere lejligheder og sandsynligvis behandlingsresistent
- Afvær af sekundære årsager til forhøjede triglycerider
- Tidligt indsæt af symptomer (barndom, ungdomsår eller tidlig voksenalder)
Hvis en læge har mistanke om FCS, kan der udføres genetisk test for at bekræfte diagnosen. Omkostningerne og adgangen til genetisk testning kan dog begrænse brugen heraf. Uanset om der udføres genetisk test eller ej, bør der gennemføres en passende behandling, når der er mistanke om FCS.
Familiært chylomikronæmisyndrom (FCS)
Behandling af FCS
Behandlingen omfatter begrænsning af det daglige fedtindtag til mindre end 15 til 20 gram (mindre end 10-15% af de samlede daglige kalorier). Undgåelse af alkohol og simple, raffinerede kulhydrater, som f.eks. dem, der findes i sodavand og slik, er også meget vigtigt for at forhindre yderligere stigninger i triglyceriderne. Visse medikamenter kan også øge triglyceridniveauet. Det er vigtigt at drøfte din medicin med din læge for at afgøre, om nogen af dem muligvis skal afbrydes. Hvis du har diabetes, er det vigtigt, at den er velkontrolleret
Traditionel medicin, der anvendes til at sænke triglyceriderne, er ofte ineffektiv hos patienter med FCS. Indtil videre er ingen medicin blevet godkendt til behandling af FCS specifikt.
Hvis du har mistanke om, at du eller en af dine kære har FCS, skal du finde en læge, der kan diagnosticere dig og hjælpe dig med at forstå FCS. Dette er det vigtigste skridt, du kan tage for at få den rette behandling. FCS er sjældent og ofte fejldiagnosticeret, så dokumentér dine symptomer og del dem med din læge. Lær om FCS ved at søge patientressourcer og uddanne dig selv og samfundet om denne tilstand.
Spørgsmål til din sundhedsplejerske
- Hvor ofte skal jeg få kontrolleret mit triglyceridniveau i blodet?
- Hvad er årsagen til mit høje triglyceridniveau?
- Hvilken slags ændringer skal jeg foretage i mine kost- og motionsvaner?
- Har jeg brug for at tage medicin? Hvilken slags?
- Har nogen i min familie brug for at blive testet for dette problem?
- Forståelse af virkningen af FCS
- Forståelse af byrden ved familiært chylomikronæmisyndrom