Ciliopatier er fænotypisk og genetisk heterogene sygdomme, der har ciliær dysfunktion som en fælles patologisk mekanisme. Ciliær dysfunktion resulterer i en lang række misdannelser, herunder nyre-, lever- og pancreascyster, viscerale abnormiteter, retinal degeneration, anosmi, cerebellære eller andre hjerneanomalier, polydaktyli, bronkiektasi og infertilitet. Artiklen præsenterer et familiært tilfælde af oral-facial-digitalt syndrom type 1 hos en 14-årig pige, som mistænkes for polycystisk nyresygdom.
Konklusioner: Molekylær testning hos døtre af kendte OFD1-mutationsbærere og mødre til ramte døtre synes at være rimelig. Ikke alle tilfælde af polykystisk nyresygdom, der ligner autosomal dominant polykystisk nyresygdom, er faktisk ovennævnte sygdom. Indsigt i ciliopatiernes patogenese er obligatorisk for at forstå disse kombinerede medfødte anomali-syndromer med tilsyneladende uafhængige symptomer på hepatorenal og pancreatisk fibrocystisk sygdom. En tæt tværfaglig tilgang er obligatorisk med henblik på effektive og pålidelige diagnostiske og terapeutiske indgreb hos patienter med ciliopatier.