(CNN) Det er umuligt for dem, der har fibrodysplasia ossificans progressiva, eller FOP, at beskrive, hvordan det er at leve med det.
De kan fortælle dig, at du skal forestille dig, at du er bundet så stramt, at du ikke kan bevæge nogen af dine led: Din nakke, kæbe, skuldre, håndled, hofter, knæ og ankler er alle låst fast i deres position.
De kan fortælle dig, at du skal forestille dig at være frosset fast i en isblok, hvor ingen kan bevæge dine lemmer.
Men ingen er rigtig i stand til at forstå, at man er fanget i sin egen krop.
Jasmin Floyd har FOP. Med tiden bliver hendes muskler, sener, ledbånd og andet bindevæv forvandlet til knogle og danner et andet skelet. Det er “en af de sjældneste og mest invaliderende” genetiske sygdomme, som lægevidenskaben kender, ifølge International FOP Association, og der er kun 800 bekræftede tilfælde rundt om i verden. Floyd er et af de ca. 285 bekræftede tilfælde, der er registreret i USA.
“Det er skræmmende. … Noget, jeg ikke kan kontrollere, forsøger at overtage min krop,” sagde hun.
I en alder af 23 år har hun allerede mistet evnen til at række armene over skulderhøjde og til at bevæge nakken. Hendes nære venner ved, at de skal sidde på hendes højre side, fordi hun er nødt til at dreje hele kroppen for at kigge til venstre. Hun har svært ved at samle ting op på grund af ekstra knoglevækst på ryggen.
I sommer fik hun et udbrud i højre side af ansigtet, hvor hendes kæbe blev låst. Hun forsøger stadig at finde ud af, hvad hun kan spise uden at åbne munden mere end en centimeter.
Dette er så bredt, som Jasmin Floyd kan åbne munden. Knoglevækst kan være forårsaget af traumer, et stød eller et fald. Eller det kan være helt tilfældigt. Hun kan vågne op en morgen og ikke være i stand til at bevæge et andet led. Hvert opblussen kan forårsage invaliderende smerter – over en “10” på en standard smerteskala. Hun tager ibuprofen lejlighedsvis, men “jeg har ikke rigtig fundet noget (til) når jeg har stærke smerter. Jeg har fået stærk medicin, men nogle gange rører det slet ikke de smerter, jeg har. Jeg har vænnet mig til at lade den gøre sit arbejde.”
Det var bare et barn
Floyd havde en knude på størrelse med en ært på sin lille storetå, da hun blev født. Børnelægen fortalte hendes forældre, John Floyd og RoJeanne Doege, at det nok ikke var noget at bekymre sig om. Da hun var 9 eller 10 måneder gammel, begyndte hun at udvikle andre små knuder på kraniet og langs rygsøjlen. De tog tilbage til børnelægen, som vovede flere gæt, men Floyd virkede ellers fin, så de gik videre.
Men på vej til børnehave i efteråret 1998 klagede Floyd over en øm nakke. Doege troede, at hun havde sovet forkert, indtil Floyds nakke blev stiv i nakken. De første par læger, de så, troede, at det var skoliose. Borreliose. Kræft. Torticollis. Så, i januar 1999, fortalte en læge i Hartford dem, at Floyd havde FOP.
“Selve diagnosen slog os alle omkuld – vi var fuldstændig fortabte på alle måder,” skrev John Floyd i en e-mail. Han og Doege blev skilt i 2012.
Alle omkring Floyd blev paranoid over, at det at røre hende ville få nye knogler til at vokse. Hun blev tvunget til at bære en hjelm i skolen, indtil Doege kæmpede med lærerne for at løsne begrænsningen. Venner og familie holdt indsamlinger for at hjælpe med at dække udgifterne til hendes pleje. Familien startede et lykønskningskortfirma for at beskæftige sig med deres tid og øge opmærksomheden omkring den sjældne sygdom.
“Hun blev virkelig snydt for det, som de fleste ville betragte som en normal barndom”, sagde John Floyd.
Jasmins venner og slægtninge samledes for at hjælpe med at samle penge ind til at dække familiens lægeudgifter. For meget af det gode
I april 2006 meddelte Dr. Frederick Kaplan og hans forskerkolleger på University of Pennsylvania School of Medicine, at de havde opdaget FOP-genet.
“Et enkelt genetisk bogstav ud af 6 milliarder”, sagde Kaplan; 97 % af FOP-patienterne har det. Ved at identificere genet kunne forskerne finde det protein, som genet kodede for: et enzym, som grundlæggende forårsager en reaktion, der danner knogle. Normalt virker enzymet kun, når det er tændt, for at reparere knoglebrud, men hos FOP-patienter er denne tænd/sluk-knap tændt hele tiden.
“Den knogle, der dannes, er helt normal knogle”, sagde Kaplan. “Det er bare for meget af en god ting.”
Hans hold og andre søger nu at udvikle lægemidler, der blokerer “on”-kontakten. Forskning i sjældne sygdomme er ofte begrænset.
Kaplan blev først interesseret i FOP, da han så to FOP-patienter i 1985. Han så, hvordan sygdommen frarøvede børnene deres barndom; den begynder oftest at give symptomer før 5-årsalderen. “Det gik op for mig, at dette var det værste ortopædiske problem, jeg nogensinde havde set, og der var ingen, der arbejdede med det.”
Kaplan anslår, at FOP bliver fejldiagnosticeret hos 90 % af patienterne. Mange læger ved ikke, at det eksisterer, og diagnosticerer patienternes unormale knoglevækster som tumorer. Ironisk nok kan en biopsi af “svulsten” med en nål få mere knogle til at vokse. Det er et traume for kroppen ligesom et stød eller et fald.
Du kan ikke forudsige, hvornår eller hvordan sygdommen vil udvikle sig, siger Kaplan. Halvdelen af de mennesker, han har undersøgt, er døde, før de blev 41 år. Døden for voksne skyldes ofte, at der vokser ekstra knogle omkring lungerne eller hjertet, hvilket begrænser bevægelsen.
Floyd kæmper allerede med at trække vejret.
‘Så meget som jeg kan, når jeg kan’
Californien. Florida. Wisconsin. Maine. Floyd rejser så meget, som hun kan. Hun elsker at overvære koncerter, især hvis hendes yndlingsduo, Karmin, spiller. Hun har fundet en masse venner online, som deler hendes passion for alternativ musik eller hendes kamp med en kronisk sygdom. Eller begge dele. Hun elsker at kramme og hader, når folk viger tilbage, fordi hun måske bliver såret.
“Nogle gange kan jeg godt lide at føle mig normal,” siger hun. “(FOP er) skræmmende, men det motiverer mig til at gøre så meget som muligt og leve så godt som muligt.”
Prancer, Jasminapos;s Maine Coon-kat, får hende til at smile. Når hun ikke er på rejse, kan hun godt lide at spare på sin energi. Hun ser tv med sin Maine Coon-kat, Prancer. Hun skriver på sin blog, One Spirit, Two Skeletons. Hun prøver at finde ud af, hvordan hun kan flytte ud og fange denne flygtige tid med uafhængighed. Men for hvert opblussen bekymrer hun og hendes mor sig mere om fremtiden.
Hvornår hun bliver 30 år, ved Floyd, er hun måske nødt til at være afhængig af en kørestol eller være bundet til hjemmet. Alligevel forbliver hun optimistisk. Hun er sarkastisk og fræk og mister sjældent sin humoristiske sans, siger Doege. Floyds blog er fuld af indlæg om hendes familie, venner og rejser.
I en opdatering den 30. november skrev hun: “Mit pludselige kæbeudbrud var en påmindelse om, at mine evner og min uafhængighed, herunder at rejse alene, når som helst kan blive taget fra mig på grund af FOP. Jeg er fast besluttet på at fortsætte med at lave skøre planer, tage risici og have den slags oplevelser, som jeg havde i år, så længe jeg er i stand til det.”