Kroppens celler arbejder hele tiden på at udføre komplekse opgaver, hvoraf de fleste går helt ubemærket hen. Men når der er et problem på celleniveau, kan virkningerne være både alvorlige og omfattende. Enzymer er en af disse små, men afgørende komponenter i en sund kropsfunktion. De er ansvarlige for at interagere med andre kemikalier i kroppen for at fremkalde visse reaktioner, f.eks. omdannelse af komplekse sukkerstoffer til brugbar energi. Når der er en dysfunktion med dine enzymer, kan det have skadelige konsekvenser, der kræver livslang behandling. Ofte er den bedste tilgængelige fremgangsmåde simpelthen at erstatte de mangelfulde enzymer i en proces, der kaldes enzymerstatningsterapi. Men hvad er enzymerstatningsterapi, og kan det virkelig hjælpe?
Enzymerstatningsterapi: Grundlæggende oplysninger
Enzymerstatningsterapi (ERT) er en medicinsk behandling, hvor erstatningsenzymer gives til patienter, der lider af kroniske tilstande som følge af enzymmangel eller fejlfunktion. Den mest almindelige metode til ERT er gennem IV-infusioner, hvor erstatningsenzymet administreres direkte i blodbanen gennem et kontrolleret drop af væsker. Erstatningsenzymer til ERT stammer fra menneskelige, animalske og vegetabilske celler, som derefter modificeres genetisk og behandles, inden de gives til patienten. Ved at modtage disse enzymerstatninger er kroppen i stand til at udføre de funktioner, der er hæmmet af manglen, med succes. Effektiviteten af ERT varierer fra person til person og fra det, der behandles, men i nogle tilfælde er det den eneste tilgængelige behandlingsmulighed.
Tilstande behandlet med enzymerstatningsterapi
De mest almindelige tilstande, der behandles med ERT, er lysosomale lagersygdomme (LSD’er). Disse sjældne, kroniske, arvelige sygdomme udvikles, når enzymer mangler eller fungerer dårligt inde i lysosomerne. Lysosomer er det, der nedbryder proteiner og andre makromolekyler i kroppen, så når de ikke er i stand til at gøre det, udvikles forskellige symptomer og tilstande, ofte med alvorlige konsekvenser for en persons daglige liv.
Læs: Enzymerstatningsterapi for lysosomale sygdomme
Fælles LSD’er, der behandles med enzymerstatningsterapi, omfatter:
Fabrys sygdom
Fabrys sygdom opstår, når kroppen ikke er i stand til at fremstille det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde et fedtstof kaldet globotriaosylceramid (Gb3 eller GL-3). Manglen på dette enzym, alfa-galactosidase A, forårsager ophobning i cellerne, hvilket beskadiger dem og fører til alvorlige symptomer i hele kroppen. Symptomerne på Fabrys sygdom omfatter:
- Chroniske episoder med smerter, især i hænder og fødder
- Hyppig svedtendens
- Mast- og tarmproblemer
- Nyresvigt
- Hjertesygdom
- Mørkerøde hudlæsioner – angiokeratomer, der generelt forekommer mellem maven og knæene
ERT for Fabrys sygdom søger at erstatte det mangelfulde enzym, alfa-galactosidase A. De to primære erstatningsenzymer, der anvendes ved Fabrys sygdom, er agalsidase alfa og agalsidase beta, som efterligner opførslen af det enzym, som de erstatter. Infusioner af disse og andre alternative ERT’er skal gives hver anden uge, og hver infusion tager to timer at gennemføre.
Læs: Enzymerstatningsterapi for Fabrys sygdom
Gauchers sygdom
Gauchers sygdom opstår, når der er en dysfunktion af enzymet glucocerebrosidase (GCase), som er ansvarlig for nedbrydning af fedtholdige kemikalier i kroppen. En mangel på GCase fører til en ophobning af fedtceller, kendt som Gaucher-celler, i visse organer og i knoglevæv. Symptomerne på Gaucher-sygdom omfatter:
- Anemi og træthed
- Afvigelser med blødninger og blå mærker
- Bdominalproblemer på grund af hævelse af indre organer
- Bensmerter og anden skelet-svaghed
ERT for Gaucher-sygdom indebærer, at det mangelfulde GCase-enzym erstattes med et genetisk modificeret erstatningsstof, som gør det muligt for kroppen at nedbryde de fedtkemikalier, der ellers ville ophobes i knogler og organer. Infusioner af enzymerstatninger til Gaucher-sygdom gives hver 2. uge, og hver behandling varer mellem en og to timer.
Læs: Enzymerstatningsterapi for Gaucher-sygdom
Pompe-sygdom
Pompe-sygdom udvikles på grund af en mangel på enzymet alfa-glucosidase (GAA), som er ansvarlig for nedbrydning af komplekse sukkerstoffer (glykogen) i kroppens celler. I mangel af GAA ophobes glykogen i cellerne, hvilket forhindrer dem i at få den energi, de har brug for til at fungere korrekt. Dette medfører komplikationer som:
- Dårlig muskeludvikling
- Svært ved at spise, trække vejret og/eller høre
- Atmeproblemer
- Atmeproblemer i lever og/eller hjerte
- Problemer med motorikken
ERT for Pompes sygdom er den eneste effektive behandling, der er tilgængelig i dag. Infusioner af det mangelfulde enzym (GAA) eller en genetisk modificeret kopi indgives i kroppen, så det lykkes at omdanne glykogen til glukose (glykogenolyse). Det er denne proces, der gør det muligt for kroppen at udnytte sukkerstoffer korrekt og skabe energi på celleniveau. Ligesom andre lysosomale lagersygdomme skal ERT-behandlinger for Pompes sygdom gives regelmæssigt med to ugers mellemrum i hele patientens liv for at forhindre ophobning af glykogen.
Læs: Enzymerstatningsterapi ved Pompe-sygdom
Begrænsninger og bivirkninger ved ERT
Selv om ERT i mange tilfælde er den eneste effektive behandling for en given lysosomal lagersygdom, er der også nogle begrænsninger og bivirkninger, der skal tages i betragtning, såsom:
- Høje omkostninger ved behandlingen. ERT-behandlinger er dyre, med årlige omkostninger på flere hundrede tusinde kroner. For de fleste mennesker kræver dette en heftig hjælp fra forsikringen.
- Immunologisk reaktion mod det infunderede enzym.ERT kan udløse immunreaktioner baseret på, hvordan kroppen reagerer på det infunderede enzym. Disse virkninger vil variere fra person til person.
- Udvikling af resistens over for enzymer. Effektiviteten af nogle ERT’er kan aftage med tiden, hvis kroppen udvikler en resistens over for erstatningsenzymerne.
- Ikke en helbredelse. Livslang behandling er nødvendig med enhver ERT, nogle gange også når der opstår bivirkninger. Selv om ERT kan erstatte mangelfulde enzymer, skaber det ikke i kroppen en evne til at fremstille dem, så behandlingerne skal gives i hele patientens levetid for at afbøde virkningerne af at have en lysosomal lagersygdom.
- Ujævn biodistribution. Det betyder, at erstatningsenzymet ikke fordeles ens over hele kroppen og dens organer. Derfor kan terapiens effektivitet være begrænset i visse områder af kroppen, og nogle symptomer på LSD’erne kan fortsætte på trods af behandlingen.
Hvis din læge har anbefalet enzymerstatningsterapi, så lad Infusion Associates hjælpe dig
I Infusion Associates tilbyder vi medicinsk ordineret infusionsterapi til patienter med kroniske lidelser i et indbydende og venligt miljø. Vores team af sundhedspersonale er forpligtet til at gøre oplevelsen så behagelig som muligt. Vi informerer altid patienterne om eventuelle bivirkninger og besvarer alle deres spørgsmål, inden behandlingen påbegyndes. Desuden har vi en registreret farmaceut ansat for at gøre processen så problemfri som muligt.
Hvis du ønsker at henvise en patient til os eller ønsker at forhøre dig om de behandlinger, vi tilbyder, kan du kontakte os ved at ringe til os på (616) 303-7800 eller udfylde denne formular.