Infantile free sialic acid storage disease

Denne artikel indeholder en liste over referencer, relateret læsning eller eksterne links, men kilderne er uklare, fordi den mangler inline-citater. Hjælp venligst med at forbedre denne artikel ved at indføre mere præcise citater. (marts 2011) (Lær hvordan og hvornår du kan fjerne denne skabelonbesked)

Infantile fri sialinsyreoplagringssygdom (ISSD) er en lysosomal oplagringssygdom. ISSD opstår, når sialinsyre ikke kan transporteres ud af den lysosomale membran og i stedet ophobes i vævet, hvilket medfører, at fri sialinsyre udskilles i urinen. Mutationer i SLC17A5-genet (SLC17A5 (solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 50) forårsager alle former for sialinsyreoplagringssygdom. SLC17A5-genet er placeret på den lange (q) arm af kromosom 6 mellem position 14 og 15. Dette gen giver instruktioner til produktion af et protein kaldet sialin, der hovedsageligt findes på membranerne i lysosomer, som er de rum i cellen, der fordøjer og genbruger materialer.

Infantile free sialic acid storage disease

Autosomal recessiv - en.svg

Denne tilstand nedarves via en autosomal recessiv måde

ISSD er den mest alvorlige form af sialinsyreoplagringssygdommene. Spædbørn med denne tilstand har alvorlig udviklingsforsinkelse, svag muskeltonus (hypotoni) og manglende vægtøgning og vækst i den forventede hastighed (manglende trivsel). De kan have usædvanlige ansigtstræk, der ofte beskrives som “grove”, kramper, knoglemisdannelser, forstørret lever og milt (hepatosplenomegali) og et forstørret hjerte (kardiomegali).

ISSD er en sjælden autosomal recessiv sygdom og rammer 1 ud af 528.000 levendefødte på verdensplan.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.