Juvenilt polyposis syndrom er en lidelse, der er karakteriseret ved flere ikke-kræftfremkaldende (godartede) vækster kaldet juvenile polypper. Personer med juvenilt polyposis syndrom udvikler typisk polypper før 20 års alderen; men i navnet på denne tilstand henviser “juvenil” til egenskaberne ved de væv, der udgør polyppen, og ikke til alderen på den berørte person. Disse vækster forekommer i mave-tarmkanalen, typisk i tyktarmen (tyktarmen). Antallet af polypper varierer fra kun få til hundrede, selv blandt de berørte medlemmer af samme familie. Polypper kan forårsage gastrointestinal blødning, mangel på røde blodlegemer (anæmi
), mavesmerter og diarré. Ca. 15 procent af personer med juvenilt polyposis syndrom har andre abnormiteter, såsom en vridning af tarmene (intestinal malrotation), hjerte- eller hjerneabnormiteter, en åbning i mundtaget (ganespalte), ekstra fingre eller tæer (polydaktyli) og abnormiteter i kønsorganerne eller urinvejene.
Juvenilt polyposis syndrom diagnosticeres, når en person har en af følgende: (1) mere end fem juvenile polypper i tyktarmen eller endetarmen; (2) juvenile polypper i andre dele af mave-tarmkanalen; eller (3) et hvilket som helst antal juvenile polypper og et eller flere berørte familiemedlemmer. Enkelte juvenile polypper er relativt almindelige hos børn og er ikke karakteristiske for juvenilt polyposis syndrom.
Der er beskrevet tre typer af juvenilt polyposis syndrom, baseret på tegn og symptomer på lidelsen. Juvenil polyposis of infancy er karakteriseret ved polypper, der forekommer i hele mave-tarmkanalen i løbet af barndommen. Juvenil polyposis of infancy er den mest alvorlige form af sygdommen og er forbundet med det dårligste resultat. Børn med denne type kan udvikle en tilstand kaldet proteintagende enteropati. Denne tilstand resulterer i alvorlig diarré, manglende vægtøgning og vækst i den forventede hastighed (manglende trivsel) samt generel afmagring og vægttab (kacheksi). En anden type, der kaldes generaliseret juvenil polypose, diagnosticeres, når der udvikles polypper i hele mave-tarmkanalen. I den tredje type, kendt som juvenil polyposis coli, udvikler de berørte personer kun polypper i tyktarmen. Personer med generaliseret juvenil polyposis og juvenil polyposis coli udvikler typisk polypper i løbet af barndommen.
De fleste juvenile polypper er godartede, men der er en chance for, at polypper kan blive kræftsyge (maligne). Det anslås, at personer med juvenilt polyposis syndrom har 10 til 50 procent risiko for at udvikle en kræftsygdom i mave-tarmkanalen. Den mest almindelige type kræft, der ses hos personer med juvenilt polyposis syndrom, er kolorektal cancer.