Ming Hui Chen, MD, MSc
Stifter & Direktør for C-BrDG-klinikken
Vores unikke tilgang
Periventrikulær nodulær heterotopi (PVNH) er en udviklingsmæssig hjernesygdom, der forårsager indlæringsvanskeligheder og kramper, men en af de mest livstruende komplikationer for disse unge patienter er hjerte-kar-sygdomme. Der er også blevet identificeret led-, lunge- og gastrointestinale komplikationer. Sygdommen blev først beskrevet af den afdøde Peter Huttenlocher, MD, og det forårsagende gen (kaldet Filamin A, FLNA) blev identificeret af Christopher A. Walsh, MD, PhD, fra Boston Children’s Hospital.
De ramte personer er normalt kvinder, fordi de ramte mænd dør før fødslen eller kort efter. Prænatal diagnose ved molekylær genetisk testning er mulig, hvis den sygdomsfremkaldende mutation er blevet identificeret hos en ramt slægtning. De periventrikulære knuder kan visualiseres ved ultralydsundersøgelse så tidligt som i 24 svangerskabsuge, men følsomheden af dette fund er ukendt. Men ofte viser sygdommen sig uventet: mens halvdelen af de ramte kvinder arver genmutationen fra deres mor, har den anden halvdel en ny mutation, som ikke tidligere er set i familien. For kvinder med X-bundet PVNH er risikoen for at give mutationen videre til hvert barn 50 procent.
I de sidste 20 år har kardiolog Ming Hui Chen, MD, MSc, og neurolog og genetiker Walsh, direktør for BrDG-programmet (Brain Development in Genetics), undersøgt de genetiske og kliniske kardiovaskulære forgreninger af PVNH og beslægtede tilstande. Sammen med Walsh-holdet har Chen beskrevet PNVH’s kliniske sammenhæng med Ehlers-Danlos syndrom i litteraturen og har yderligere hjulpet med at analysere mekanismerne for udvikling af medfødte hjertesygdomme.
Christopher Walsh, MD, PhD, direktør for BrDG-programmet (Brain Development in Genetics) og chef for afdelingen for genetik og genomforskning, og Ming Hui Chen, direktør for Cardiovascular-BrDG-klinikken, tager sig af en patient, der har rejst tværs over landet for at få deres vurderinger.
Boston’s Children’s klinikere har hjulpet med at diagnosticere mere end 250 patientfamilier med periventrikulær nodulær heterotopi (PVNH) i løbet af de sidste 20 år. Vores BrDG-klinik har et tværfagligt team af neurologer, genetikere, genetiske rådgivere, kardiologer, hjertekirurger og andre medicinske specialer for at give en omfattende tilgang til dit barns sygdom.
For de patienter, der ikke befinder sig regionalt tæt på Massachusetts, har vi desuden erfaring med at fungere som en ressource for dine lokale læger med henblik på løbende opfølgning og pleje.
Vi fortsætter også med at forske i denne sygdom med det formål hurtigt at omsætte eventuelle resultater til den kliniske praksis, der har direkte indflydelse på vores patienter.
PVNH: Kan denne genetiske sygdom have en sommerfugleeffekt?
For at læse mere om baggrunden for C-BrDG-klinikken kan du besøge Heart Murmurs (hjertemuskler).
