Når man tror, at man ikke kan lære noget af den royale baby-dækning, opdager man en sjælden stofskiftesygdom hos babyens navnebror. Lær hvorfor porfyri kan drive dig til vanvid og gøre din urin blå.
Der er en ny kong George i horisonten, og mens jeg lyttede til dækningen af den, lærte jeg lidt om en tidligere kong George. Jeg havde hørt, at en af dem blev gal, men jeg vidste ikke, at han var berømt for at tisse blå. Efter lidt efterforskning fandt jeg ud af, at begge dele er symptomer på den samme sygdom – porfyri.
Porfyri stammer fra en genetisk mutation, der gør, at kroppen underproducerer enzymet porphobilinogen deaminase. Dette enzym er afgørende for produktionen af hæmoglobin. Processen med at fremstille hæm – pigmentet i de røde blodlegemer – starter i mitokondrierne, men tager en tur rundt i den ydre celle, før den afsluttes og leveres tilbage til mitokondrierne. Manglen på enzymet efterlader det ufuldendte hæm i cellen. Hæm er en del af en gruppe af molekyler kaldet porfyriner, og selv om det ikke kommer tilbage til mitokondrierne, stopper produktionsprocessen ikke. Hæmmet, eller phorphyrin, ophobes i kroppen.
Efter et stykke tid begynder hæmmet at forstyrre en masse funktioner. Det mest almindelige symptom på porfyri er mavesmerter, men hvis det begynder at give problemer i hjernen, medfører det ekstrem rastløshed, hallucinationer og delirium. Porfyrinen udskilles til sidst i urinen. Da hæm er et pigment, farves urinen af det. Normalt er urinen farvet rød eller lilla, men der er tilfælde, hvor urinen er blevet blå eller har efterladt blå pletter.
Den berømte kong George III, der regerede under den amerikanske revolution og efter sigende blev udsat for anfald af vanvid, er posthumt blevet diagnosticeret som havende akut intermitterende porfyri. Anfaldene kom og gik, men nogle mennesker mener, at hans sygdom blev forværret af hans læger. Den medicin, de gav ham, var forurenet med arsenik, som kan fremkalde anfald af porfyri – samt andre ubehagelige symptomer.
Via American Scientist, MHHE, NCBI.