Maroteaux-Lamys syndrom, også kendt som mucopolysaccharidose type VI (MPS VI), er en medfødt lidelse, der medfører, at mange væv og organer udvider sig og bliver betændte eller arret på grund af fuldstændig eller delvis enzym ASRB-aktivitet. Denne mangel på enzymaktivitet kan føre til mange problemer og kan være livstruende. Skeletanormaliteter er også almindelige i denne tilstand. Den hastighed, hvormed symptomerne forværres, varierer blandt de berørte personer.
Fælles synonymer for Maroteaux-Lamy syndrom omfatter:
- Mucopolysaccharidose type VI
- MPS VI
- Arylsulfatase-B-mangel
- MPS 6
- Polydystrofisk dværgvækst
For flere oplysninger om Maroteaux-Lamy syndrom eller for at aftale en tid, ring 314.454.5437 eller 800.678.5437 eller send os en e-mail.
Symptomer på Maroteaux-Lamy syndrom
Progressions- og udbrudshastigheden varierer fra barn til barn, men følgende er almindelige symptomer i forbindelse med MPS VI:
- Knogle- og ledmisdannelser
- Atmeproblemer
- Atmeforstyrrelser
- Hjerneforskyning
- Spinket/udskudt pubertet
- Hørelse og syn problemer
- Hjerteproblemer
- Kort statur
- Gangproblemer (normalt til stede ved 10 års alderen)
Diagnose &Behandling af Maroteaux-Lamy syndrom
MPS VI kan diagnosticeres under genetisk testning eller i de tidlige faser af graviditeten for familier med en historie med Maroteaux-Lamy syndrom. MPS VI kan også diagnosticeres ved at udføre en urinprøve, enzymtest og eller blodprøve. Mutationstest bruges til at bekræfte diagnosen.
Der findes ingen kur mod MPS VI, men behandling af MPS VI bør påbegyndes så snart et barn er blevet diagnosticeret med tilstanden for at sikre en bedre livskvalitet. Behandlingsmulighederne er baseret på sygdommens sværhedsgrad og på hvilken alder udbruddet er sket. Behandlingerne kan omfatte enzymerstatningsterapi (Naglazyme) eller knoglemarvstransplantation. Andre operationer kan være nødvendige for at rette eller håndtere forhold, der opstår i forbindelse med sygdommen.
For yderligere oplysninger om Maroteaux-Lamys syndrom eller for at aftale en tid kan du ringe på 314.454.5437 eller 800.678.5437 eller sende os en e-mail.