Olivopontocerebellær atrofi: En gruppe af genetiske sygdomme, hvor der sker en progressiv degeneration af den olivopontocerebellære bane i hjernen, der forbinder den nedre oliven, pons og lillehjernen. Lillehjernen er den del af hjernen, der spiller en rolle i opretholdelsen af balance og kropsholdning samt i koordineringen af frivillige bevægelser. Pons er en del af hjernestammen og indeholder vigtige neuronale baner mellem storhjernen, rygmarven og lillehjernen. Pons fungerer som et relæpunkt for meddelelser mellem disse strukturer. De nedre oliven er to runde strukturer, der indeholder kerner, som er involveret i balance, koordination og motorisk aktivitet.
Olivopontocerebellar atrofi (OPCA) har normalt sin kliniske debut i ungdommen eller i de mellemste år. Den kan forveksles med Parkinsons sygdom. De karakteristiske træk ved OPCA er progressiv ubalance (tiltagende problemer med balanceproblemer), progressiv cerebellær ataksi (tiltagende forringelse af evnen til at koordinere frivillige bevægelser) og progressiv dysartri (tiltagende vanskeligheder med at tale tydeligt).
Der findes mindst fem former for OPCA. Alle nedarves på autosomal vis. Der kendes både autosomalt dominerende og autosomalt recessive typer. Der er betydelig kompleksitet og en vis forvirring omkring navnene på de forskellige former for OPCA, som også kaldes spinocerebellær ataksi eller SPA:
- OPCA I (eller SPA 1) — Autosomal dominant. Begyndelse af symptomer normalt i tredje eller fjerde årti af livet, oftest omkring 30-årsalderen. På grund af ekspansion af en CAG-trinukleotidsekvens i ataxin-1-genet (ATX1) på kromosom 6p23.
- OPCA II — Autosomalt recessivt. Kaldes Fickler-Winkler-typen af OPCA. Adskiller sig fra OPCA I ved mangel på ufrivillige bevægelser og sanseforandringer. Gen ikke kendt.
- OPCA II (eller SCA 2) — Autosomal dominant. Kaldes den cubanske type af OPCA. På grund af ekspansion af en CAG-trinukleotidsekvens i ataxin-2-genet (ATX2) på kromosom 12q24.
- OPCA III (eller SCA 7) — Autosomal dominant. OPCA med makuladegeneration og oftalmoplegi. På grund af ekspansion af en trinukleotidsekvens i ataxin-7-genet (SCA7) på kromosom 3p.
- OPCA IV — Autosomal dominant. Svarer klinisk til OPCAI, men med spastisk paraplegi. Kan skyldes en anden mutation i ataxin-1-genet (ATX1) og kan således være allelisk til OPCA I.
- OPCA V — Autosomal dominant. OPCA med progressiv demens og ekstrapyramidale neurologiske tegn. Det gen, der er ansvarlig for denne sygdom, er ikke blevet identificeret.
Spørgsmål
Den forkortede betegnelse ADHD betegner den tilstand, der almindeligvis er kendt som: Se svar