Kemisk patologi
Notes
- Analyse af meget langkædede fedtsyrer (VLCFA’er) er indiceret i differentialdiagnosen af peroxismale lidelser.
- Peroxisomer er intracellulære organeller, som indeholder de enzymer, der er nødvendige for β-oxidation af VLCFA (fedtsyrer med kædelængder på mere end 22 kulstofatomer).
- VLCFA kan være forhøjet ved sygdomme som adrenoleukodystrofi, Refsum- og Zellwegers syndrom. Pristansyre og phytansyre analyseres også for at hjælpe med differentialdiagnosen af disse meget sjældne tilstande.
- Disse patienter kan præsentere sig med dybtgående neurologiske og metaboliske problemer i spædbarnsalderen eller neurologiske og binyrebarkproblemer i barndommen og i voksenalderen, afhængigt af sygdommen.
Prøvekrav
- Fastende prøver foretrækkes, sendes straks til laboratoriet
For voksne, blod taget i et 4mL EDTA-rør (lithiumheparin eller almindeligt serum er også egnet)
For børn, blod taget i et 2mL lithiumheparinrør (mindst 500uL plasma kræves)
Lagring/transport
Må ikke opbevares. Send ved stuetemperatur til laboratoriet samme dag som prøveudtagningen, så hurtigt som muligt.
Nødvendige oplysninger
Relevante kliniske oplysninger, herunder oplysninger om den kliniske præsentation.
Gennemløbstider
Prover sendes til analyse på North Bristol NHS Trust med et forventet resultat tilbage inden for 2 uger.