Myofibrillær myopati er en del af en gruppe af sygdomme kaldet muskeldystrophier
, der påvirker muskelfunktionen og forårsager svaghed. Myofibrillær myopati påvirker primært skeletmuskulaturen, som er muskler, som kroppen bruger til at bevæge sig. I nogle tilfælde påvirkes også hjertemusklen (hjertemusklen).
Tegnene og symptomerne på myofibrillær myopati varierer meget blandt de berørte personer, typisk afhængigt af tilstandens genetiske årsag. De fleste personer med denne lidelse begynder at udvikle muskelsvaghed (myopati) i midten af voksenalderen. Men træk af denne tilstand kan forekomme når som helst mellem barndommen og det sene voksenliv. Muskelsvaghed begynder oftest i hænder og fødder (distale muskler), men nogle mennesker oplever først svaghed i musklerne nær midten af kroppen (proximale muskler). Andre ramte personer udvikler muskelsvaghed i hele kroppen. Svaghed i ansigtsmusklerne kan medføre synke- og talevanskeligheder. Muskelsvagheden forværres med tiden.
Andre tegn og symptomer på myofibrillær myopati kan omfatte en svækket hjertemuskel (kardiomyopati), muskelsmerter (myalgi), tab af følesans og svaghed i lemmerne (perifer neuropati) og respirationssvigt. Personer med denne tilstand kan have skeletproblemer, herunder stivhed i leddene (kontrakturer) og unormal side-til-side-krumning af rygsøjlen (skoliose). Sjældent udvikler personer med denne lidelse en uklarhed i øjenlinsen (grå stær).