Pediatric Radiological Case: Diastematomyelia

Back to Pediatric Community

CASE SUMMARY

En 14-årig pige blev indlagt på skadestuen efter et let hovedtraume. På skadestuen blev det konstateret, at hun havde skoliose. Næsten 1,5 år efter sin første præsentation præsenterede patienten sig med følelsesløshed og prikken i benene, rygsmerter, svaghed i højre ben og forstoppelse.

BILLEDFINDELSER

Initialt blev der foretaget en røntgenundersøgelse af skoliose. Den viste en 15-graders dextrokonveks thorakolumbal krumning mellem T2 og T12 vertebralbodierne. Ud over krumningen var der en segmenteringsanomali, der involverede T4 til T8 hvirvellegemerne med mulig fusion. Der blev derefter foretaget en MRT uden kontrast af hele rygsøjlen. Den viste en Chiari 1-malformation, en lille syrinx mellem C7 og T2 og en splittet rygmarv, der begynder ved det øverste aspekt af T5 og strækker sig til det øverste aspekt af T9. Der var en T1-vægtet hypointense knogleskillevæg ved midterlinjen på T8-niveau. Computertomografi viste de samme resultater og bekræftede diastematomyelia med et knoglet septum ved T8 ogfusion af T6 til T9 hvirvellegemerne.

DIAGNOSIS

Diastematomyelia: en type 1 split spinal cord malformation.

Differentialdiagnosen omfatter dimyelia (fuldstændig rygmarvsduplikation) og diplomyelia (tilstedeværelsen af et accessorisk rygmarv).

DISKUSSION

Diastematomyelia er en sjælden abnormitet i rygmarvskanalen, der er karakteriseret ved et delt rygmarv med eller uden et knogle- eller fibrousseptum. Anomaliteten forekommer hyppigst mellem T9- og S1-hvirvelsøjlen og er sjælden i den cervikale region.2 Patienterne kan være asymptomatiske ved fødslen, men kan i løbet af livet udvikle tarm- og blærenedsættelse, motoriske og sensoriske vanskeligheder og progressive smerter.3 Det er mere almindeligt hos kvinder end hos mænd, med nogle forhold rapporteret som 1,6:1.4

Diastematomyelia opstår som følge af unormal udvikling af notochord og unormal spaltning af rygmarvskanalen, som får rygmarven til at dele sig. De første klassifikationssystemer beskrev to forskellige typer af diastematomyelia. Type 1-deformiteten er karakteriseret ved en ekstradural knoglespore, der giver to separate duralsække med to araknoidesække for hvert separat hemicord. Det er denne type, der normalt giver symptomer. Patienter siges at have en diastematomyelia af type 2, hvis der er én duralsæk, der omgiver den delte navlestreng. Selv om der ikke er nogen knoglespore, kan disse patienter have fibrøse septa i forbindelse med den delte streng. Patienter med denne type abnormitet er normalt asymptomatiske.5

Da der var behov for at klassificere diastematomyelia og andre tilstande med splittet rygmarv på baggrund af deres embryologi, blev der foreslået et nyt klassifikationsskema. I øjeblikket klassificeres disse tilstande som en af to split spinal cord malformations (SSCM). Type 1SSCM består af abnormiteter, der opstår, når to hemikord er adskilt af en ekstradural knoglespore, hvilket resulterer i to rygmarvskanaler og to duralsække. Disse abnormiteter omfatter de fleste tidligere definitioner af diastematomyelia og opstår under fosterudviklingen, når der er forstadier til de forstadieformesangiale celler tilbage i den accessoriske neurenteriske kanal (ANC). Formesangialcellerne danner de mediale dele af hemicordene og duralsækken, mens den laterale sæk udvikles. ANC’en forbliver på dette tidspunkt og danner de knogleagtige sporer.4 Hvis ANC’en ikke ville inkorporere mesangialceller, dannes duralsækken af mesenchym, og ANC’en går tilbage og efterlader undertiden en fibrøs sporer i dura.4 Tidligere blev dette betegnet diplomyeli. Nu defineres diplomyelia som en type 2 SSCM, der anatomisk set består af en duralsæk med to hæmikorder og en rygmarvskanal. Der kan være et fibrøst bånd mellem leddene.4

Diastematomyelia er blevet associeret med andre neuralrørsdefekter, spinal dysrafi og skoliose. Patienterne er ofte i begyndelsen asymptomatiske, men de kan også komme til syne på grund af viscerale misdannelser, myelomeningoceles, lipomer, Chiari-malformationer, bundet rygmarv og andre vertebrale anomalier. Hudanormaliteter som f.eks. hypertrichose er også almindelige.5 Syringomyelia er sjældent en samtidig abnormitet.2

Røntgenbilleder af rygsøjlen kan være den første billeddannende modalitet til at identificere anabnormaliteter hos patienter med diastematomyelia. I disse tilfælde kan radiografien vise en udvidelse af rygmarvskanalen, en knogleryg ved midterlinjen, skoliose og andre vertebrale anomalier. I øjeblikket anvendes CT eller MRT til at bekræfte diagnosen. CT-scanninger kan vise et knoglet septum og adskillelse af rygmarven. MRI viser navlestrengenes adskillelse og duralsækkene mere detaljeret, men er måske ikke så gavnlig som CT for de knoglemæssige abnormiteter.1 Prænatal eller neonatal ultralyd er blevet anvendt til at identificere navlestrengenes adskillelse samt den ekkogene formation, som kan indikere en knoglespore.3

Amptomatiske patienter med diastematomyelia kræver ikke behandling.3

Hvis patienten har symptomer relateret til abnormiteten, kan de imidlertid behandles kirurgisk. Behandlingen af disse patienter omfatter kirurgi til fjernelse af knoglesporer og rekonstruktion af duraen omkring de to adskilte ledbånd.7

KONKLUSION

Ved præsentationen havde denne patient ingen funktionelle defekter.Billeddannelse hjalp med at diagnosticere diastematomyelia, en type 1 SSCM. Patientens fund af en Chiari I-malformation og skoliose hænger sammen med diagnosen diastematomyelia. Patienterne er ofte symptomfri ved fødslen og får først senere i livet motorisk og sensorisk dysfunktion sammen med forstoppelse. Selv om dette i første omgang var et tilfældigt fund, gjorde brugen af billeddannelse det muligt for hende at få den rette behandling, så snart symptomerne opstod.

1. Cheng B., Li F.T., et al. Diastematomyelia: En retrospektiv gennemgang af 138 patienter. The Bone and Joint Journal. 2012; 94: 365-372.
2. Gan Y.C., Sgouros S., et al. Diastematomyelia in children: Behandlingsresultat og naturlig historie af associeret syringomyelia. Childs Nerv Syst. 2007; 23: 515-519.
3. Turgal Mert, Ozyuncu Ozgur, et al. Prænatal diagnose og klinisk-patologisk undersøgelse af et tilfælde med diastematomyelia. Medfødte anomalier. 2013; 53: 163-165.
4. Ajayi Olaide, Sadanand Venkatraman, og Asgerzadie Farbod. Type I split cord malformation: Litteraturgennemgang, præsentation af tilfælde og kirurgisk teknik. JSM Neurosurg and Spine. 2014; 2: 1026.
5. Sonigo-Cohen Pascale, Schmitt Pierre, et al. Prænatal diagnose af diastematomyelia. Childs Nerv Syst. 2003;19;19:555-560.
6. Saitsu Hirotomo, Yamada Shigehito, et al. Development of posterior neural tube in human embryos. Anat og Embryol. 2004; 209:107-117.
7. Martin K., Krastel A., et al. Symptomatologi og diagnose af diastematomyelia hos børn. Neuroradiology. 1978; 16: 89-90.

Tilbage til toppen