Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), en vidensdatabase om menneskelige gener og genetiske lidelser | Online Stream

I et OMIM-indtastning

I en OMIM-indtastning giver den blå bjælke i venstre side en menu med direkte adgang til underoverskrifter i indtastningen (Figur (Figur2A2A og B). Desuden er der links til ressourcer både inden for og uden for OMIM. Clinical Synopsis fører til en liste over de kliniske træk ved sygdommen. Der findes over 4500 kliniske synopser i OMIM. Genemap fører brugeren til OMIM’s synopsis of the Human Gene Map. Links inden for en fænotype eller en genpost er ikke nødvendigvis de samme. I tilfælde af posterne om cystisk fibrose (OMIM 219700) og cystisk fibrose transmembran-konduktansregulator (OMIM 602421) kan linkene omfatte Entrez Gene (NCBI LocusLink-database), Nomenklatur (HUGO Nomenclature Committee), RefSeq (NCBI-referencesekvenser), GenBank (NCBI-nukleotidsekvensdatabase), Protein (NCBI-proteinsekvensdatabase) og UniGene (NCBI UniGene-projektet). Yderligere eksterne links omfatter den cystisk fibrose locus-specifikke mutationsdatabase (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) og Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD). CCR indeholder en liste over CF-cellelinjer, der er til rådighed for forskning. I alle tilfælde fører linkene direkte til den relevante post i den anden database. Når de er tilgængelige, indeholder gen- og fænotypeposter links til GeneTests i højre side af postens titel. Linket til GeneTests fører brugeren direkte til den relevante genpost i GeneTests, en database med oplysninger om genetiske test og deres anvendelse i forbindelse med diagnose, behandling og genetisk rådgivning.

(A) Indgang for cystisk fibrose og (B) CFTR med links til Entrez Gene-, Nomenklatur-, RefSeq-, GenBank-, Protein- og UniGene-databaser samt links til CFTR-mutationsdatabasen (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) og Human Gene Mutation Database (HGMD).

En OMIM-post omfatter den primære titel og symbolet, alternative titler og symboler samt “inkluderede” titler (dvs. beslægtede, men ikke synonyme oplysninger, der ikke behandles i en anden post). Genkortet locus viser den cytogenetiske placering af genet eller lidelsen. Disse oplysninger stammer fra OMIM-genkortet. Der kan angives flere kortlokaliteter, hvis en sygdom er kendt for at være genetisk heterogen. De pære-ikoner, der er placeret i slutningen af hvert afsnit, linker til NCBI’s “neighboring”-funktion. Denne funktion tager nøgleord fra det afsnit, der går forud for pæren, og søger i PubMed for at oprette en liste over relaterede artikler. Referencer inden for en OMIM-post er knyttet til det komplette citat i slutningen af posten. PubMed-id’et i slutningen af OMIM-referencen er knyttet til PubMed-abstractet og i nogle tilfælde til den fulde tekst af artiklen, hvis tidsskriftet er online. Efter referencerne følger en liste over kreditter og redigeringshistorik: Creation Date angiver den dato, hvor posten blev oprettet, og forfatterens navn; forfattere, der efterfølgende bidrager med tilføjelser eller ændringer til posten, får kredit i feltet Contributors; ændringer foretaget af redaktionen dokumenteres i feltet Edit History.

Alleliske varianter med funktionel betydning vedligeholdes inden for den relevante genpost. Alleliske varianter får et 10-cifret nummer: det sekscifrede nummer for den overordnede post efterfulgt af et decimalpunkt og et unikt firecifret variantnummer. For de fleste gener er kun udvalgte mutationer medtaget som specifikke underindførsler. Kriterierne for optagelse er: de første mange mutationer, der er blevet opdaget, høj populationshyppighed, særpræget fænotype, historisk betydning, usædvanlig mutationsmekanisme, usædvanlig patogenetisk mekanisme og særpræget arvelighed . De fleste af de alleliske varianter repræsenterer sygdomsproducerende mutationer. Nogle få polymorfismer er medtaget, hovedsagelig dem, der viser statistisk sammenhæng med bestemte almindelige sygdomme. Pr. 13. september 2004 var der i OMIM opført 12 715 alleliske varianter i 1651 poster.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.