Sagsrapport
Et to og en halv måned gammelt saudiarabisk kvindelig spædbarn blev indlagt på Al-Taif Children Hospital, Kongeriget Saudi-Arabien, med en historie af næseblokering, mild åndedrætsbesvær og støjende vejrtrækning i 20 dage, forbundet med bilateral periorbital ekchymose og rødme i begge øjne i 15 dage (figur 1A). Der var ingen anamnese på feber, hoste, opkastning, traume eller indånding eller indtagelse af fremmedlegemer. Hun blev født til termin efter en normal spontan vaginal fødsel til forældre, der ikke var blodsbeslægtede. Der var ingen neonatale problemer i fortiden. Ingen tidligere eller familiehistorie af betydning.
(A) Omfattende bilateral periorbital ekchymose (B) Tilsyneladende bilateral subkonjunctival blødning
Ved rutinemæssig fysisk undersøgelse så hun syg ud, var bleg, ikke cyanoseret eller gulsot. Hun holdt nakken i hyperextensionsstilling, var afebril med let åndedrætsbesvær og var godt hydreret. Der blev dokumenteret en omfattende bilateral periorbital ekchymose med bilateral subkonjunktival blødning uden udflåd (Figur 1B). Hun havde ikke purpurrødt udslæt, blå mærker eller ekchymose på huden eller slimhinderne. Hendes vitale tegn og iltmætning var normale. Undersøgelse af brystet, hjerte-kar-systemet, maven og centralnervesystemet var normal. Kort tid efter indlæggelsen fik hun epistaxis fra begge næsebor. Undersøgelserne viste Hb 11,2 g/dl (N=11,5 – 15,5), WBC 6,6 × 103/dl (N= 5,5 – 15,5 × 103/dl) med normal differentialtælling, trombocytter 9 × 103/dl (N= 150 – 400 × 103/dl) og en normal perifer blodfilm med undtagelse af trombocytopeni.
Hun havde normal kemi, protrombintid 12,9, (N= 11 – 15 ), INR = 1, APPT 40,7 sekunder (N= 25 -40 ) og ESR 10 mm/hr (N= 0 – 10). C – reaktivt protein var negativt. Blodgasresultatet var normalt, og der var ingen bakterievækst i blod- og urinkulturer. Ultralyd og computertomografi (CT) af hjerne og mave var normale. Røntgenundersøgelse af halsen viste forstørrede adenoidkirtler.
Mens patienten var på hospitalet, blev hun igen undersøgt af en ØNH-kirurg, som forsikrede forældrene. Hun blev også set af øjenlægen, som bekræftede tilstedeværelsen af bilateral periokulær og subkonjunktival blødning med normalt forreste kammer, pupiller, med klar linse og normal fundi. Der var ingen glaslegeme- eller nethindeblødninger, og ved revurdering efter to dage blev der konstateret en bilateral nethindeblødning. Patienten var stabil, mens hun var på hospitalet uden nogen aktiv blødning fra noget sted, selv om hendes daglige CBC viste fald i Hb til 9,5 gm/dL (N= 11,5 – 15,5) og lavt antal blodplader mellem 7 og 15 × 103/dl (N=150 – 400). Knoglemarven var efter aspiration normocellulær med kun megakaryocytisk hyperplasi, hvilket tydede på Idiopatisk trombocytopenisk purpura.
Patienten modtog intravenøst (IV) immunoglobulin (1 gm/kg /dag i 2 dage) med flere trombocyttransfusioner, men uden at det lykkedes at øge hendes trombocyttal. Så der blev givet endnu et forløb med intravenøst immunoglobulin med samme dosis i 2 dage efterfulgt af et forløb med prednisolontabletter (4 mg/kg i 4 dage, derefter 2 mg/kg ), men blodpladetallet forblev meget lavt.
Hun blev henvist til et højere specialiseret center til yderligere evaluering af hæmatologen, der var enig i behandlingsplanen. Imidlertid udviklede hun, mens patienten var der, alvorlig åndedrætsnød med inspiratorisk stridor og desaturering. En akut direkte laryngoskopiundersøgelse viste et moderat til stort hæmangiom ved strubehovedet. Der blev straks indsat en tracheostomislange for at opretholde en passende luftvej, og diagnosen Kasabach-Merritt syndrom blev stillet, og hun blev henvist til en ØNH-kirurg med henblik på yderligere undersøgelse og behandling af hæmangiomet.