Penoscrotal transposition (PST) er en ekstremt sjælden medfødt misdannelse, som normalt er forbundet med en lang række andre anomalier. Vi beskriver et ekstraordinært tilfælde af en nyfødt med PST, men normale øvre urinveje og ingen andre associerede misdannelser.
En ubestilt nyfødt mand født til termin uden nogen rapporterede prænatale komplikationer. Der var ingen tegn på, at moderen havde været udsat for teratogener under graviditeten. Ved fysisk undersøgelse kunne man se et unormalt udseende af de ydre genitalier. Der var en fuldstændig rotation af de ydre kønsorganer med kryptorchidisme. Der blev konstateret en penis med chordee (fig. 1). Urinanalyse, nyre- og vesikulær sonografi og voiding cystourethrography viste ingen andre urologiske abnormiteter. Der var ingen associerede kardiologiske eller gastrointestinale anomalier.
Komplet penoscrotal transposition
PST er en meget ualmindelig heterogen tilstand, hvor scrotum er placeret over og fortil i forhold til penis. Mindre end 20 tilfælde af ekstrem grad af PST med normalt scrotum er blevet rapporteret i litteraturen . PST skyldes en unormal udvikling af genital tuberkel omkring den 6. svangerskabsuge. Det er forbundet med en forsinkelse i fusionen af urethralfolderne i midterlinjen. Selv om forekomsten af de fleste rapporterede tilfælde af PST har været sporadisk, kunne andre medfødte anomalier såsom hypospadi, chordee og nyreagens eller dysplasi findes hos ca. 90 % af patienterne . Gastrointestinale abnormiteter, overvejende imperforate anus, blev fundet i 30 % af tilfældene . PST kan vise sig med et bredt spektrum af abnormiteter, der spænder fra simpel shawl scrotum (doughnut scrotum) til meget kompleks ekstrem transposition med hjerte-, gastrointestinal-, kraniofacial-, centralnervesystem-, genital- og urologiske misdannelser . Vækstmangel og mental retardering er også blevet bemærket hos 60 % af patienterne . Differentialdiagnosen skal omfatte pseudohermafroditisme, penoscrotal hypospadias, mikropenis, intrauterin penisamputation og især penisagenese med et hudmærke i midterlinjen foran anus. Komplette penoscrotale transpositioner er sjældent blevet rapporteret i den indiske litteratur . Kirurgi i mere komplekse tilfælde af PST er en teknisk udfordring. Den udføres normalt mellem 12-18 måneder. Størrelsen af fallos og dets potentiale til at udvikle sig i puberteten til en seksuelt tilfredsstillende penis er af afgørende betydning, når der planlægges operation. For at vurdere denne situation skal kirurgen omhyggeligt palpere legemerne for at bestemme deres omfang og undertiden udføre en testosteronprøve for at påvise erektioner. Ekstrem penoscrotal transposition med alvorlig hypospadias og chordee er vanskelig at skelne fra penisk agenesi med et hudmærke i midterlinjen foran anus (med penisatrofisk legeme begravet i perineum). I begge tilfælde er penirekonstruktion og repositionering ofte utilfredsstillende, og kvindelig kønsskifte kan, selv om det er etisk kontroversielt, være et klogt terapeutisk middel i udvalgte tilfælde.