Portalen for sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme

Omkring 1/3 af patienterne har ved fødslen en lav fødselsvægt, der er i overensstemmelse med intrauterin væksthæmning. Ernæringsvanskeligheder og manglende trivsel er rapporteret hos ca. 20 %. I den senere barndom udviser 30 % væksthæmning og kort statur og 17 % fedme. Der kan være tale om væksthormonmangel (GH). Vækstforsinkelse, ernæringsvanskeligheder og tydelige ansigtstræk (langt ansigt med høj forreste hårgrænse, epikanthalfolder, hypertelorisme, nedadskrånende palpebralspalter, sparsomme og brede mediale øjenbryn, bred og/eller nedtrykt næsebro, langt glat philtrum og lille mund med fuld underlæbe) er de mest almindelige tidlige symptomer. De fleste patienter (90 %) har digitale deformiteter (proximalt implanterede og/eller hypoplastiske tommelfingre, klinodaktyli, brachydaktyli, overliggende tæer, tåsyndaktyli, små hænder). Ca. 60 % har skeletkomplikationer (ledslaksitet og skoliose). Der forekommer brok samt hypotoni (60 %). Øjenanormaliteter er almindelige (nystagmus og strabismus). Øreanomalier er varierende, men almindelige (store ører, øreflipsgruber, anteverted øreflipper og fremspringende ører). Genitale abnormiteter er almindelige hos hanner (60 %). Mild til moderat udviklingsforsinkelse findes hos alle patienter. Adfærdsforstyrrelser som autisme, hyperaktivitet, aggression og opmærksomhedsunderskud er rapporteret hos 37 %. Ca. 50 % af patienterne har unormal hjerneafbildning på magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Næsten 40 % har en historie med tilbagevendende infektioner. Tilbagevendende øreinfektioner kan være en prædisponerende faktor for høretab (25 %). Mikrocefali er ualmindeligt (20 %). Andre medfødte misdannelser er sjældne, men kan være alvorlige og omfatter kardiovaskulære misdannelser, medfødt diafragmabrok, tarmatresi, imperforeret anus og myelomeningocele (se disse udtryk).