Tynd basalmembransygdom med kraftig proteinuri eller nefrotisk syndrom ved præsentation

Tynd basalmembransygdom (TBMD) er en tilstand, der oprindeligt blev defineret som diffus udtynding af den glomerulære basalmembran (GBM), der er forbundet med hæmaturi hos alle patienter. Selv om proteinuri er blevet beskrevet hos op til 60 % af patienterne med TBMD, er den næsten altid mild, med en 24-timers udskillelse for det meste på mindre end 500 mg. Vi beskriver otte patienter (fire mænd og fire kvinder mellem 32 og 66 år) med TBMD, som præsenterede sig med kraftig proteinuri eller nefrotisk syndrom. Blandt de syv tilfælde med familieanamnese blev der konstateret hæmaturi i fem tilfælde. Alle patienterne havde en lang historie med mikroskopisk hæmaturi, med episodisk grov hæmaturi hos to. Nyrebiopsier viste diffus udtynding af GBM hos hver patient (gennemsnit mellem 185,3 x 29,8 nm og 232,6 x 34,5 nm i forhold til kontrol mellem 325 x 35 nm og 350 x 15 nm). I tre tilfælde var der kun tale om udtynding af GBM (gruppe I); i de resterende fem tilfælde var der tale om udtynding af GBM i forbindelse med fokal segmental glomerulosclerose. Alle tre patienter i gruppe I havde nefrotisk syndrom og normal nyrefunktion. Behandling med steroider resulterede i remission af nefrotisk syndrom hos to af dem, mens nefrotisk syndrom var vedvarende hos den ubehandlede patient. Blandt de fem patienter i gruppe II blev der konstateret nefrotisk syndrom og normal nyrefunktion ved præsentationen hos to, mens de tre andre havde kraftig proteinuri (henholdsvis 2,2, 2,5 og 2,6 g/d) i forbindelse med en let nedsat nyrefunktion (henholdsvis serumkreatinin 1,8, 1,3 og 1,5 mg/dL). Ved den sidste opfølgning var nyrefunktionen ganske vist stabil hos alle fem, men kun de tre, der fik steroidbehandling, havde remission eller markant forbedring af proteinuri. Hæmaturi var imidlertid fortsat hos alle otte patienter i begge grupper. Hvorvidt specifikke genmutationer omsættes til strukturelle ændringer, der er ansvarlige for både overdreven udtynding af GBM og øget transkapillær permeabilitet, er endnu ikke afklaret. Alternativt kan det tunge proteinuri/nefrotiske syndrom måske ikke være relateret til TBMD, men snarere være en manifestation af associerede glomerulære sygdomme. Opfølgning, herunder respons på steroider, støtter den sidstnævnte hypotese.