Zielsetzung: Die Diagnosekriterien für Zöliakie (CD) der Europäischen Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung (ESPGHAN) wurden 1990 veröffentlicht. Seitdem wurde das Autoantigen der CD, die Gewebetransglutaminase, identifiziert; die Wahrnehmung der CD hat sich von einer eher seltenen Enteropathie zu einer häufigen Multiorganerkrankung gewandelt, die stark von den Haplotypen humanes Leukozytenantigen (HLA)-DQ2 und HLA-DQ8 abhängt; und die CD-spezifischen Antikörpertests haben sich verbessert.
Methoden: Ein Gremium von 17 Experten definierte CD und entwickelte neue Diagnosekriterien auf der Grundlage des Delphi-Verfahrens. Es wurden zwei Patientengruppen mit unterschiedlichen diagnostischen Ansätzen zur Diagnose von CD definiert: Kinder mit Symptomen, die auf CD hindeuten (Gruppe 1) und asymptomatische Kinder mit erhöhtem Risiko für CD (Gruppe 2). Der Bericht der National Institutes of Health/Agency for Healthcare Research and Quality aus dem Jahr 2004 und eine systematische Literaturrecherche zu Antikörpertests für CD bei pädiatrischen Patienten aus den Jahren 2004 bis 2009 bildeten die Grundlage für die evidenzbasierten Empfehlungen zu CD-spezifischen Antikörpertests.
Ergebnisse: In Gruppe 1 basiert die Diagnose von CD auf Symptomen, positiver Serologie und einer Histologie, die mit CD übereinstimmt. Wenn die Immunglobulin-A-Anti-Tissue-Transglutaminase-Typ-2-Antikörpertiter hoch sind (>10-fache Obergrenze des Normalwerts), besteht die Möglichkeit, CD ohne Duodenalbiopsie zu diagnostizieren, indem ein strenges Protokoll mit weiteren Labortests angewendet wird. In der Gruppe 2 basiert die Diagnose von CD auf einer positiven Serologie und Histologie. HLA-DQ2- und HLA-DQ8-Tests sind wertvoll, da eine CD unwahrscheinlich ist, wenn beide Haplotypen negativ sind.
Schlussfolgerungen: Ziel der neuen Leitlinien war es, eine hohe diagnostische Genauigkeit zu erreichen und die Belastung für Patienten und ihre Familien zu verringern. Die Leistung dieser Leitlinien in der klinischen Praxis sollte prospektiv bewertet werden.