Genetiikan käsite

Kerromme, mitä genetiikka on, mikä sen historia on ja miksi se on niin tärkeä. Myös mitä on ihmisen genetiikka ja geneettinen periytyminen.

Mitä on genetiikka?

Genetiikka on biologian osa-alue, joka tutkii sitä, miten fyysiset ominaisuudet ja piirteet periytyvät sukupolvelta toiselle. Ymmärtääkseen tätä perimää se tutkii elimistön soluissa olevia geenejä, joilla on erityinen koodi nimeltä DNA (deoksiribonukleiinihappo). Tämä koodi määrittää, miltä näytät ja kuinka todennäköisesti sairastut tiettyihin sairauksiin.

Geenit toimivat tiedon tallennusyksikköinä ja sisältävät ohjeita siitä, miten solujen tulisi toimia proteiinien muodostamiseksi. Näistä proteiineista syntyvät kaikki yksilön ominaisuudet. DNA on proteiini, joka ohjaa jokaisen solun rakennetta ja toimintaa ja jolla on kyky luoda tarkkoja kopioita itsestään. RNA (ribonukleiinihappo) on molekyyli, joka toimii DNA:n sisältämän tiedon välittäjänä.

Katso myös: Evoluutio

Genetiikan historia

Genetiikka on 1900-luvun tiede (William Bateson nimesi sen niin vuonna 1906), joka sai alkunsa ”Mendelin lakien” uudelleen löytämisestä. Tietyt 1800-luvun käsitteelliset edistysaskeleet olivat keskeisiä myöhemmän geneettisen ajattelun kannalta, esimerkiksi:

• 1858. Saksalainen Rudolf Virchow esitteli periaatteen elämän jatkuvuudesta solunjakautumisen kautta ja vahvisti solun lisääntymisen yksiköksi.
• 1859. Brittiläinen Charles Darwin esitteli teoriansa ”Lajien synty”, jossa hän väittää, että nykyiset organismit ovat peräisin menneisyydessä olleista olennoista, jotka ovat käyneet läpi asteittaisen polveutumisprosessin tietyin muutoksin.
• 1865. Tšekkiläinen Gregor Mendel, jota nykyään pidetään genetiikan perustajana, loi ”Mendelin lait”, jotka olivat ensimmäiset perussäännöt mallien siirtymisestä periytymällä vanhemmilta jälkeläisille. Tuolloin hänen työnsä jätettiin huomiotta.
• 1900-1940. ”Klassisen genetiikan” aika. Genetiikasta tuli oma itsenäinen tieteenalansa, kun ”Mendelin lait” löydettiin uudelleen.
• 1909. Tanskalainen Wilhem Johannsen otti käyttöön termin ”geeni” viitatakseen Mendelin tutkimusten perintötekijöihin.
• 1910. Thomas Hunt Morgan ja hänen ryhmänsä Columbian yliopistossa löysivät jokaisessa solussa olevien kromosomien perustan.
• 1913. Alfred Sturtevant piirtää ensimmäisen geneettisen kartan, jossa näkyy muun muassa geenien sijainti.
• 1930. Perintötekijöiden (tai geenien) vahvistettiin olevan sekä toiminnallisen että rakenteellisen periytymisen perusyksikkö ja sijaitsevan kromosomeissa.
• 1940-1969. DNA-proteiini tunnustettiin geneettiseksi aineeksi ja RNA geneettisen informaation viestimolekyyliksi. Myös kromosomien rakenteen ja toimintojen tuntemus kehittyi.
• 1970-1981. Tänä aikana kehitettiin ensimmäiset DNA:n manipulointitekniikat, ja ensimmäiset keinotekoisesti muunnetut hiiret ja kärpäset tuotettiin muuntamalla geneettisesti muista organismeista peräisin olevaa DNA:ta.
• 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins ja John Riordan löysivät viallisen geenin, joka mutatoituneena aiheuttaa perinnöllisen sairauden nimeltä ”kystinen fibroosi”. James Watson ja Francis Crick käynnistivät yhdessä muiden yhteistyökumppaneiden kanssa ”ihmisen perimää” koskevan hankkeen ja löysivät DNA-molekyylin kaksoiskierteisen rakenteen.
• 1995-1996. Tieteellisen ja yhteiskunnallisen vallankumouksen vuosina Ian Wilmut ja Keith Campell onnistuivat kuvaamaan genomin täydellisen sekvenssin ja saivat aikaan ensimmäisen nisäkkään, joka kloonattiin maitorauhassoluista. Kyseessä oli Dolly-lammas, joka ei syntynyt kahden solun (munasolun ja siittiöiden) yhdistymisestä, vaan se oli peräisin toisen lampaan, joka ei ollut enää elossa, maitorauhassolusta.
• 2001-2019. Tänä aikana, jota pidetään ”genetiikan vuosisatana”, saatiin onnistuneesti päätökseen ihmisen genomiprojekti, jonka aikana 99 prosenttia genomista oli sekvensoitu. Tämä tulos aloitti geneettisen tutkimuksen uuden aikakauden, joka tarjosi merkittäviä panoksia biologiaan, terveyteen ja yhteiskuntaan.

Genetiikan merkitys

Genetiikka on tiede, joka tutkii organismin perinnöllisten ominaisuuksien periytymistä, ja sen kehitys osoittaa, että se on eksponentiaalisesti kasvava tiede. Sen panos lajien evoluutioon ja ratkaisujen löytämiseen synnynnäisiin ongelmiin tai sairauksiin on sen suurin voimavara, vaikka joihinkin kokeisiin liittyy eettisiä ja filosofisia kiistoja, kuten eläinten kloonaus.

Ihmisen genetiikka

Ihmisen genetiikka tutkii ihmisen biologista periytymistä solujen kautta, jotka ovat pieniä eläviä yksiköitä, jotka muodostavat lihakset, ihon, veren, hermot, luut, elimet ja kaiken muun elimistön. Ihminen syntyy kahden solun, munasolun ja siittiöiden, yhdistymisestä, jotka muodostavat uuden solun nimeltä ”zygootti”, joka jakautuu peräkkäin muodostaen vauvan kaikkine ominaisuuksineen ja piirteineen.

Ihmisellä on noin 30 000 geeniä, jotka sisältävät ohjeet, jotka määräävät elimistön kasvun, kehityksen ja toiminnan. Geenit ovat jakautuneet 23 kromosomipariin (eli yhteensä 46 kromosomiin) soluissa. Kromosomit ovat rakenteita, jotka sisältävät DNA:ta ja RNA:ta, eli ne sisältävät kemiallisen informaation sekvenssin, joka määrittelee organismin morfologian ja toiminnan.

Geneettinen periytyminen

Geneettinen periytyminen on elävän olennon anatomisten, fysiologisten tai muiden ominaisuuksien siirtymistä solujen ytimessä olevan informaation välityksellä jälkeläisille. Geneettisen perimän ymmärtämiseksi ei riitä, että tiedetään saman perheen jäsenten välisten yhtäläisyyksien alkuperä, vaan on myös otettava huomioon geneettinen epidemiologia (esi-isien sairaudet) ja ympäristö, jossa yksilö on vuorovaikutuksessa. Perintöaineksen siirtymisellä on seuraavat ominaisuudet:

• Genotyyppi. Kaikkien geenien sisältämän siirtyvän informaation joukko.
• Fenotyyppi. Mikä tahansa yksilön näkyvä ominaisuus (fyysinen tai käyttäytymiseen liittyvä), joka määräytyy genotyypin ja ympäristön vuorovaikutuksen perusteella.
• Meioosi. Yksi lisääntymissoluille ominainen solunjakautumismuoto, jossa syntyy kahden solun (munasolun ja siittiöiden) liitto eli zygootti.
• Mitoosi. Solunjakautuminen, jonka tuloksena syntyy kaksi uutta solua, joilla on sama määrä kromosomeja eli sama geneettinen informaatio.
• Mutaatio. Se on yksilön genotyypissä tapahtuvaa vaihtelua, ja se voi olla spontaania tai DNA:ssa tapahtuvien mutageenisten aineiden aikaansaamaa.

Geneettisen periytymisen tyypit

Es on olemassa erityyppisiä geneettisen periytymisen tyyppejä, jotka ovat riippuvaisia erillisistä yksiköistä nimeltä geenit. Ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista yksi pari on peräisin äidiltä ja toinen pari isältä. Kromosomit ovat rakenteita, jotka sisältävät geenejä ja joissa voi esiintyä saman geenin eri muotoja, joita kutsutaan alleeleiksi.

Esimerkiksi silmien värin geenissä yksilö voi periä isältään yhden alleelin, joka määrää, että silmät ovat siniset, ja äidiltään toisen alleelin, joka osoittaa, että silmät ovat vihreät. Yksilön silmien väri riippuu siis saman geenin alleelien yhdistelmästä. Tämän esimerkin perusteella voidaan paremmin ymmärtää jäljempänä kehitetyt geneettisen periytymisen eri tyypit.

• Dominantti-resessiivinen periytyminen. Esiintyy, kun yksi alleeli dominoi toista ja niiden ominaisuuksista tulee dominoivia.
• Epätäydellinen dominoiva periytyminen. Esiintyy, kun kumpikaan alleeli ei dominoi toista, jolloin jälkeläisen ominaisuus on molempien alleelien sekoitus.
• Polygeeninen periytyminen. Esiintyy, kun yksilöllinen ominaisuus on kahden tai useamman geeniparin hallinnassa ja ilmenee pieninä eroina. Esimerkiksi: Pituus.
• Sukupuolisidonnainen periytyminen. Esiintyy, kun alleelit sijaitsevat sukupuolikromosomeissa (jotka vastaavat 23. paria), joita edustaa merkki ”XY” miehillä ja ”XX” naisilla. Miehet voivat siirtää Y-kromosominsa vain pojilleen, joten isältä ei periydy mitään X-kromosomipiirteitä. Sitä vastoin äiti on se, joka siirtää X-kromosominsa vain naaraspuolisille jälkeläisilleen.

Geneettinen variaabelius

Geneettinen variaabelius on saman lajin yksilöiden geenien muuttumista, jotka eroavat toisistaan populaationsa mukaan. Esimerkiksi Brasiliassa jaguaarit ovat lähes kaksi kertaa niin suuria kuin Meksikossa, vaikka ne kuuluvat samaan lajiin. Geneettisen variaation pääasiallisia lähteitä on kaksi:

• Mutaatio. Tämä johtuu mistä tahansa DNA-sekvenssin muutoksesta, joko DNA:n replikaatiovirheestä tai ympäristön säteilystä tai kemikaaleista.
• Geenien yhdistelmä. Se syntyy solujen lisääntymisen aikana, ja suurin osa perinnöllisestä vaihtelusta tapahtuu sen avulla.

Geenimanipulaatio

Geenimanipulaatio eli ”geenitekniikka” keskittyy DNA:n tutkimukseen, jonka tavoitteena on sen manipulointi. Se koostuu useista laboratoriomenetelmistä, joiden avulla organismin perinnöllisiä ominaisuuksia voidaan muuttaa eristämällä geenejä tai DNA-fragmentteja, kloonaamalla ne ja siirtämällä ne muihin genomeihin ilmentymistä varten. Kun esimerkiksi kasveihin tai eläimiin siirretään uusia geenejä, tuloksena syntyviä organismeja kutsutaan ”siirtogeenisiksi”.

Viittaus:

• ”Genetiikka” Bioinformatiikassa.
• ”Mikä on geeni?” Lasten Terveydessä.
• ”Sukupuoleen sidottu periytyminen” Professori Onlinessa.
• ”Geneettisen perimän historiaa” Uutisissa Lääketieteellisissä Elämäntieteissä.
• ”Types of Genetic Inheritance that exist and their Characteristics” at CeFeGen.
• ”Gregor Mendel” at Wikipedia.
• ”Basic Genetics” at Hemophilia Guide.
• ”General Principles of the Conservation of Genetic Resources” at F.A.O.

Viimeksi muokattu: 28. heinäkuuta 2020. Kuinka siteerata: ”Genetics”. Kirjoittaja: María Estela Raffino. Kotoisin: Argentiina. To: Concepto.de. Saatavilla osoitteessa: https://concepto.de/genetica-2/. Käytetty: 26. maaliskuuta 2021.