A genetika fogalma

Magyarázzuk, mi a genetika, mi a története és miért olyan fontos. Továbbá, mi az emberi genetika és a genetikai öröklődés.

Mi a genetika?

A genetika a biológia egyik ága, amely azt tanulmányozza, hogy a fizikai jellemzők és tulajdonságok hogyan öröklődnek egyik generációról a másikra. Ennek az öröklődésnek a megértéséhez a szervezet sejtjeiben található géneket vizsgálja, amelyek egy speciális kóddal, a DNS-sel (dezoxiribonukleinsav) rendelkeznek. Ez a kód határozza meg, hogyan nézünk ki, és milyen valószínűséggel kapunk meg bizonyos betegségeket.

A gének információtároló egységként működnek, és utasításokat tartalmaznak arra vonatkozóan, hogy a sejteknek hogyan kell működniük, hogy fehérjéket képezzenek. Ezek a fehérjék adják az egyén összes tulajdonságát. A DNS egy olyan fehérje, amely az egyes sejtek szerkezetét és működését szabályozza, és képes pontos másolatokat létrehozni önmagáról. Az RNS (ribonukleinsav) olyan molekula, amely a DNS-ben lévő információ hírvivőjeként szolgál.

Lásd még: Evolúció

A genetika története

A genetika a 20. század tudománya (1906-ban William Bateson nevezte el így), amely a “Mendel-törvények” újrafelfedezésével kezdődött. A 19. század bizonyos fogalmi előrelépései kulcsfontosságúak voltak a későbbi genetikai gondolkodás szempontjából, például:

• 1858. A német Rudolf Virchow bevezette az élet folytonosságának elvét a sejtosztódás révén, és létrehozta a sejtet mint a reprodukció egységét.
• 1859. A brit Charles Darwin bemutatta “A fajok eredete” című elméletét, amelyben azt állítja, hogy a létező szervezetek a múltban létezett lényekből származnak, és bizonyos módosításokkal fokozatos leszármazási folyamaton mentek keresztül.
• 1865. A cseh Gregor Mendel, akit ma a genetika megalapítójának tartanak, megállapította a “Mendel-törvényeket”, amelyek az első alapvető szabályokat jelentették a minták öröklődés útján történő átörökítéséről a szülőkről az utódokra. Ebben az időben munkásságát figyelmen kívül hagyták.
• 1900-1940. A “klasszikus genetika” időszaka. A genetika a “Mendel-törvények” újrafelfedezésével önálló tudományként jelent meg.
• 1909. A dán Wilhem Johannsen vezette be a “gén” kifejezést a mendeli kutatások örökletes tényezőire.
• 1910. Thomas Hunt Morgan és csoportja a Columbia Egyetemen felfedezte a minden sejtben megtalálható kromoszómák alapját.
• 1913. Alfred Sturtevant megrajzolta az első genetikai térképet, amely – más fontos jellemzők mellett – a gének elhelyezkedését is megmutatja.
• 1930. Megerősítést nyert, hogy az örökletes tényezők (vagy gének) mind a funkcionális, mind a strukturális öröklődés alapegységei, és a kromoszómákon helyezkednek el.
• 1940-1969. A DNS-fehérjét genetikai anyagként, az RNS-t pedig a genetikai információ hírvivő molekulájaként ismerték fel. A kromoszómák szerkezetének és funkcióinak ismerete is fejlődött.
• 1970-1981. Ebben az időszakban jelentek meg az első DNS-manipulációs technikák, és az első mesterségesen módosított egereket és legyeket más élőlények DNS-ének keverékének génmanipulációjával állították elő.
• 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins és John Riordan megtalálta a hibás gént, amely mutáció esetén felelős a “cisztás fibrózis” nevű örökletes betegségért. James Watson és Francis Crick más munkatársakkal együtt elindították az “emberi genom” projektet, és felfedezték a DNS molekula kettős spirál szerkezetét.
• 1995-1996. A tudományos és társadalmi forradalom éveiben Ian Wilmutnak és Keith Campellnek sikerült megörökítenie egy genom teljes szekvenciáját, és megszületett az első emlős, amelyet emlősejtekből klónoztak. Ez volt Dolly, a birka, aki nem két sejt (egy petesejt és egy spermium) egyesüléséből született, hanem egy másik, már nem élő birka emlőmirigysejtjéből származott.
• 2001-2019. Ebben az időszakban, amelyet a “genetika évszázadának” tartanak, sikeresen befejeződött az emberi genomprojekt, és a genom 99%-át sikerült szekvenálni. Ez az eredmény a genetikai kutatás új korszakát nyitotta meg, amely jelentős hozzájárulást nyújtott a biológia, az egészségügy és a társadalom számára.

A genetika jelentősége

A genetika a szervezet örökletes tulajdonságainak átörökítését tanulmányozó tudomány, és pályája azt mutatja, hogy exponenciálisan növekvő tudományról van szó. A fajok evolúciójához és a veleszületett problémák vagy betegségek megoldásához való hozzájárulása a legnagyobb értéke, még akkor is, ha egyes kísérletek etikai és filozófiai vitákkal járnak együtt, mint például az állatok klónozása.

A humángenetika

A humángenetika az ember biológiai öröklődését vizsgálja a sejteken keresztül, amelyek olyan kis élő egységek, amelyekből az izmok, a bőr, a vér, az idegek, a csontok, a szervek és minden más alkotja a szervezetet. Az ember két sejt, egy petesejt és egy spermium egyesüléséből jön létre, amelyek egy új sejtet, az úgynevezett “zigótát” alkotják, amely egymás után osztódik, hogy egy csecsemőt hozzon létre, annak minden tulajdonságával és jellemzőjével.

Az embernek körülbelül 30 000 génje van, amelyek a szervezet növekedését, fejlődését és működését meghatározó utasításokat tartalmazzák. A gének 23 kromoszómapáron (vagyis összesen 46 kromoszómán) belül helyezkednek el a sejtekben. A kromoszómák DNS-t és RNS-t tartalmazó struktúrák, azaz olyan kémiai információsorozatot tartalmaznak, amely meghatározza a szervezet morfológiáját és működését.

Genetikai öröklődés

A genetikai öröklődés az élőlény anatómiai, fiziológiai vagy egyéb tulajdonságainak a sejtmagban lévő információ révén történő átadása az utódoknak. A genetikai öröklődés megértéséhez nem elég ismerni az azonos család tagjai közötti hasonlóságok eredetét; figyelembe kell venni a genetikai epidemiológiát (az ősök betegségei) és a környezetet is, amelyben az egyén kölcsönhatásba lép. A genetikai anyag átadása a következő jellemzőkkel bír:

• Genotípus. A génekben található összes átadható információ halmaza.
• Fenotípus. Az egyén bármely látható (fizikai vagy viselkedési) tulajdonsága, amelyet a genotípus és a környezet kölcsönhatása határoz meg.
• Meiózis. A sejtosztódás egyik, a
  szaporító sejtekre jellemző formája, amely során két sejt (egy petesejt és egy spermium) egyesülése vagy zigóta jön létre.
• Mitózis. Olyan sejtosztódás, amelynek eredményeként két új sejt keletkezik, azonos számú kromoszómával, azaz azonos genetikai információval.
• Mutáció. Ez az egyén genotípusában bekövetkező változás, amely lehet spontán vagy mutagén ágensek által kiváltott, a DNS-ben bekövetkező változás.

A genetikai öröklődés típusai

A genetikai öröklődésnek különböző típusai vannak, amelyek a “géneknek” nevezett diszkrét egységektől függnek. Az embernek 23 pár kromoszómája van, az egyik pár az anyától, a másik pár az apától származik. A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek géneket tartalmaznak, és amelyekben ugyanannak a génnek különböző formái, úgynevezett “allélok” létezhetnek.

Például a szemszín génje esetében az egyén örökölhet egy allélt az apjától, amely meghatározza, hogy a szeme kék legyen, és örökölhet egy másik allélt az anyjától, amely azt jelzi, hogy a szeme zöld. Ezért az egyén szemszíne ugyanannak a génnek az allélkombinációjától függ. Ebből a példából jobban megérthetjük a genetikai öröklődés különböző típusait.

• Domináns-recesszív öröklődés. Akkor fordul elő, amikor az egyik allél dominál a másik felett, és a tulajdonságaik dominánssá válnak.
• Tökéletlen domináns öröklődés. Akkor fordul elő, amikor egyik allél sem dominál a másik felett, így az utódok tulajdonsága a két allél keveréke.
• Poligenetikus öröklődés. Akkor fordul elő, amikor egy egyéni tulajdonságot két vagy több génpár szabályoz, és kis különbségek formájában fejeződik ki. Például magasság.
• Nemhez kötött öröklődés. Akkor fordul elő, amikor az allélek a nemi kromoszómákon helyezkednek el (a 23. párnak megfelelően), amelyeket a férfiaknál az “XY”, a nőknél az “XX” jel jelöl. A férfiak csak az Y-kromoszómájukat adhatják tovább a fiaiknak, így az apától nem öröklődnek X-kromoszómás tulajdonságok. Ezzel szemben az anya az, aki csak az X kromoszómáját adja át a nőstény utódainak.

Genetikai variabilitás

A genetikai variabilitás az azonos fajhoz tartozó egyedek génjeinek az általuk lakott populációtól függően eltérő módosulása. A brazíliai jaguárok például majdnem kétszer akkorák, mint a mexikóiak, pedig ugyanahhoz a fajhoz tartoznak. A genetikai variációnak két fő forrása van:

• Mutáció. Ezt a DNS-szekvenciában bekövetkező bármilyen változás okozza, akár a DNS-replikáció hibája, akár a környezetben lévő sugárzás vagy vegyi anyag okozhatja.
• Gének kombinációja. A sejtek szaporodása során keletkezik, és így jön létre a legtöbb örökletes variáció.

Genetikai manipuláció

A genetikai manipuláció, vagy más néven “géntechnológia” a DNS tanulmányozására összpontosít azzal a céllal, hogy annak manipulációját elérje. Olyan laboratóriumi módszerek sorozatából áll, amelyek lehetővé teszik egy szervezet örökletes tulajdonságainak módosítását gének vagy DNS-töredékek izolálásával, klónozásával és más genomokba történő bevitelével, hogy azok kifejeződjenek. Például, amikor új géneket visznek be növényekbe vagy állatokba, az így létrejött szervezeteket “transzgenikusnak” nevezik.

Hivatkozás:

• “Genetika” a Bioinformatics-ban.
• “Mi az a gén?” a Kids Health-ban.
• “Sex-linked inheritance” a Professor Online-ban.
• “History of genetics” a News Medical Life Sciences-ban.
• “A genetikai öröklődés létező típusai és jellemzőik” a CeFeGen-ben.
• “Gregor Mendel” a Wikipédiában.
• “Alapvető genetika” a Hemophilia Guide-ban.
• “A genetikai erőforrások megőrzésének általános elvei” az F.A.O.-ban.

Utolsó szerkesztés: 2020. július 28. Hogyan kell idézni: “Genetika”. Szerző: María Estela Raffino. Argentínából. To: Concepto.de. Elérhető a következő címen: https://concepto.de/genetica-2/. Hozzáférés: 26 március 2021.