Ciliopathiesは表現型的にも遺伝的にも異質な疾患で、共通の病態メカニズムとして毛様体機能不全があることが知られている。 毛様体機能不全は，腎，肝，膵嚢胞，内臓異常，網膜変性，無症状，小脳などの脳異常，多指症，気管支拡張症，不妊症など幅広い奇形につながる． 本稿では、多嚢胞性腎臓病が疑われた14歳女子の口腔顔面指腸症候群1型の家族性症例を紹介する。
結論から述べる。 OFD1変異既知のキャリアの娘や罹患娘の母親に対する分子生物学的検査は妥当であると思われる。 常染色体優性遺伝のpolicystic kidney diseaseと思われる症例がすべて上記の病気であるとは限らない。 一見無関係に見える肝腎や膵線維嚢胞性疾患の複合先天異常症候群を理解するためには、繊毛虫症の病態に関する洞察が不可欠である。 また、繊毛虫症患者に対する効率的かつ信頼性の高い診断・治療的介入を行うためには、緊密な学際的アプローチが必須である。