軟骨外胚葉異形成症とは
常染色体劣性の遺伝病で、それぞれの親から異常遺伝子を受け継ぐことになります。
軟骨外胚葉形成不全の症状にはどのようなものがありますか？
- 成長板の外側が平らになることで起こるノックニー（玄武岩）は、非常に重症化することがあります。 脛骨（けいこつ）上部
- 低身長
- 爪や歯の異常
- 余分な指（多指症）
軟骨外皮形成不全の危険因子とは何でしょうか。
軟骨外胚葉異形成症は一般的にはまれな疾患ですが、アーミッシュの人々の間ではよく見られることが分かっています。
軟骨外胚葉形成不全の診断
軟骨外胚葉形成不全の診断には、身体検査と下肢のX線検査でノックニーを観察することが必要です。
軟骨外胚葉異形成治療
子供たちは、下肢のずれとmalrotationによる成長を導くために手術で治療することができるように監視されるべきである。 内反膝の場合、成長板を骨切りして膝の異常な角度を修正することができますが、再発率が高く、追加の手術が必要な場合があります。