Ming Hui Chen, MD, MSc
Founder &Director of C-BrDG Clinic
Our unique approach
Periventricular nodular heterotopia (PVNH) is a developmental brain disorder that causes learning disability and seizures but one of its most life threatening complications for these young patients are cardiovascular disease.それは、脳室結節性ヘテロが引き起こす脳発達障害のひとつであり、これらの若い患者さんにとって、生命を脅かすような合併症のひとつです。 また、関節、肺、胃腸の合併症も確認されている。 この疾患は、故Peter Huttenlocher医学博士によって初めて報告され、原因遺伝子（Filamin A, FLNA）は、ボストン小児病院のChristopher A. Walsh医学博士によって同定された。
発症した男性は出生前または出生後すぐに死亡するため、発症者は通常女性である。 分子遺伝学的検査による出生前診断は、罹患した親族に疾患の原因となる変異が同定された場合に可能である。 脳室周囲結節は、超音波検査により、早ければ妊娠24週で描出されるが、この所見の感度は不明である。 しかし、この疾患はしばしば予期せぬ形で現れる。罹患女性の半数は母親から遺伝子変異を受け継ぐが、残りの半数は家系内でこれまで見られなかった新しい変異を持つのである。 X連鎖型PVNHの女性では、それぞれの子供に変異が受け継がれるリスクは50％である。
過去20年間、心臓専門医のMing Hui Chen医学博士、MSc、および神経学者で遺伝学者のWalsh、BrDG（Brain Development in Genetics）プログラムのディレクターは、PVNHおよび関連疾患の遺伝学および臨床心血管系の影響について調査してきた。 Walshのチームとともに、ChenはPNVHとエーラスダンロス症候群の臨床的関連性を文献に記載し、さらに先天性心疾患の発症メカニズムの解析に貢献している。
BrDG（Brain Development in Genetics）プログラムディレクターで遺伝学・ゲノム学部門のチーフであるChristopher Walsh医学博士と、心臓血管-BrDGクリニックディレクターのMing Hui Chen氏は、彼らの評価のために国を越えてきた患者をケアしています。
ボストン小児科の臨床医は、過去20年間に、脳室周囲結節性異所症（PVNH）を持つ250以上の患者家族の診断に協力してきました。 私たちのBrDGクリニックは、神経科医、遺伝学、遺伝カウンセラー、心臓専門医、心臓外科医、その他の専門医からなる学際的なチームを持ち、お子様の病気に対して包括的なアプローチを行います。
さらに、マサチューセッツ州に近い地域にない患者様のために、地元の医師がフォローアップとケアを継続できるように支援する経験を有しています。
また、私たちはこの病気に関する研究を続けており、患者さんに直接影響を与えるような発見があれば、すぐに臨床に反映させることを目標としています」
PVNH: この遺伝子疾患はバタフライ効果があるのでしょうか？
C-BrDG Clinicの背景について詳しくは、「心臓病」をご覧ください。
