化学病理学
注
- 超長鎖脂肪酸（VLCFA）分析は過酸化物障害の鑑別診断に適応されます。
- ペルオキシソームは、VLCFA（炭素原子22個以上の鎖長を持つ脂肪酸）のβ酸化に必要な酵素を含む細胞内小器官です。
- VLCFAはアドレノールコジストロフィー、レフスム、ゼルウィガー症候群などの障害で増加することがあります。 プリスタン酸やフィタン酸も、これらの非常に稀な疾患の鑑別診断を助けるために測定されます。
- これらの患者は、疾患によっては、乳児期に深い神経学的・代謝的問題を、あるいは小児期や成人期に神経学的・副腎の問題を呈することがあります。
検体要件
- 空腹時検体が望ましく、速やかに検査室に送付してください
成人の場合、4mL EDTAチューブ（リチウムヘパリンまたは普通の血清も可能）
小児の場合、。 2mL リチウムヘパリンチューブ（血漿500uL以上必要）
保管・輸送
保管しないでください。
必要な情報
臨床症状の詳細を含む関連する臨床情報
Turnaround times
サンプルは North Bristol NHS Trust で分析のために送られ、結果は2週間以内に戻ってくると予想されています
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