Pojęcie genetyki

Wyjaśniamy czym jest genetyka, jaka jest jej historia i dlaczego jest tak ważna. Ponadto, co to jest genetyka człowieka i dziedziczenie genetyczne.

Co to jest genetyka?

Genetyka jest gałęzią biologii, która bada, jak cechy fizyczne i cechy są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Aby zrozumieć to dziedziczenie, bada się geny znajdujące się w komórkach organizmu, które mają specjalny kod zwany DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Ten kod określa, jak wyglądasz i jak prawdopodobne jest, aby uzyskać pewne choroby.

Geny funkcjonują jako jednostki przechowywania informacji i zawierają instrukcje, jak komórki powinny funkcjonować, aby tworzyć białka. To właśnie te białka dają początek wszystkim cechom osobniczym. DNA jest białkiem, które kontroluje strukturę i funkcję każdej komórki i ma zdolność do tworzenia dokładnych kopii samego siebie. RNA (kwas rybonukleinowy) jest cząsteczką, która służy jako posłaniec dla informacji w DNA.

Zobacz także: Ewolucja

Historia genetyki

Genetyka to nauka XX wieku (nazwana tak w 1906 roku przez Williama Batesona), która rozpoczęła się od ponownego odkrycia „praw Mendla”. Pewne postępy koncepcyjne w XIX wieku były kluczowe dla późniejszego myślenia genetycznego, na przykład:

• 1858. Niemiec Rudolf Virchow wprowadził zasadę ciągłości życia przez podział komórki i ustanowił komórkę jako jednostkę reprodukcji.
• 1859. Brytyjski Karol Darwin przedstawił swoją teorię „Pochodzenie gatunków”, w której twierdzi, że istniejące organizmy pochodzą od istot, które istniały w przeszłości i przeszły przez proces stopniowego zejścia, z pewnymi modyfikacjami.
• 1865. Czech Gregor Mendel, obecnie uważany za twórcę genetyki, ustanowił „prawa Mendla”, które były pierwszymi podstawowymi zasadami dotyczącymi przekazywania wzorców przez dziedziczenie z rodziców na potomstwo. W tym czasie jego praca była ignorowana.
• 1900-1940. Okres „genetyki klasycznej”. Genetyka wyłoniła się jako samodzielna nauka wraz z ponownym odkryciem „praw Mendla”.
• 1909. Duński Wilhem Johannsen wprowadził termin „gen” w odniesieniu do czynników dziedzicznych w badaniach Mendla.
• 1910. Thomas Hunt Morgan i jego grupa na Uniwersytecie Columbia odkryli podstawę chromosomów znajdujących się w każdej komórce.
• 1913. Alfred Sturtevant naszkicował pierwszą mapę genetyczną pokazującą lokalizację genów, wśród innych ważnych cech.
• 1930. Potwierdzono, że czynniki dziedziczne (lub geny) są podstawową jednostką dziedziczenia zarówno funkcjonalnego, jak i strukturalnego oraz że są zlokalizowane na chromosomach.
• 1940-1969. Białko DNA zostało uznane za substancję genetyczną, a RNA za cząsteczkę przekazującą informację genetyczną. Wiedza na temat struktury i funkcji chromosomów była również zaawansowana.
• 1970-1981. W tym okresie pojawiły się pierwsze techniki manipulacji DNA, a pierwsze sztucznie zmodyfikowane myszy i muchy zostały wyprodukowane poprzez inżynierię genetyczną mieszaniny DNA z innych organizmów.
• 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins i John Riordan znaleźli wadliwy gen, który zmutowany jest odpowiedzialny za chorobę dziedziczną zwaną „mukowiscydozą”. James Watson i Francis Crick, wraz z innymi współpracownikami, rozpoczęli projekt „ludzkiego genomu” i odkryli strukturę podwójnej helisy cząsteczki DNA.
• 1995-1996. W latach rewolucji naukowej i społecznej Ianowi Wilmutowi i Keithowi Campellowi udało się uchwycić pełną sekwencję genomu i uzyskać pierwszego ssaka sklonowanego z komórek sutka. Była to owca Dolly, która nie powstała ze zjednoczenia dwóch komórek (jaja i plemnika), lecz pochodziła z komórki gruczołu sutkowego z innej owcy, która już nie żyła.
• 2001-2019. W tym okresie, uważanym za „wiek genetyki”, projekt genomu ludzkiego został pomyślnie zakończony i osiągnął 99% zsekwencjonowanego genomu. Wynik ten zapoczątkował nową erę badań genetycznych, które zaoferowały znaczący wkład do biologii, zdrowia i społeczeństwa.

Importance of genetics

Genetyka jest nauką, która bada przekazywanie cech dziedzicznych organizmu, a jej trajektoria pokazuje, że jest to nauka o wykładniczym wzroście. Jej wkład w ewolucję gatunków i rozwiązywanie problemów wrodzonych lub chorób jest jej największym atutem, nawet jeśli niektóre eksperymenty wiążą się z kontrowersjami natury etycznej i filozoficznej, jak na przykład klonowanie zwierząt.

Genetyka człowieka

Genetyka człowieka bada dziedziczenie biologiczne u ludzi poprzez komórki, które są małymi żywymi jednostkami tworzącymi mięśnie, skórę, krew, nerwy, kości, narządy i wszystko inne, co składa się na organizm. Ludzie powstają z połączenia dwóch komórek, jaja i plemnika, które tworzą nową komórkę zwaną „zygotą”, która dzieli się kolejno, tworząc dziecko ze wszystkimi jego cechami i właściwościami.

Ludzie mają około 30 000 genów, które zawierają instrukcje określające wzrost, rozwój i funkcjonowanie organizmu. Geny rozmieszczone są w komórkach w 23 parach chromosomów (czyli łącznie w 46 chromosomach). Chromosomy są strukturami zawierającymi DNA i RNA, czyli zawierają sekwencję informacji chemicznej, która determinuje morfologię i funkcję organizmu.

Dziedziczenie genetyczne

Dziedziczenie genetyczne to przekazywanie, poprzez informację w jądrze komórkowym, cech anatomicznych, fizjologicznych lub innych cech żywej istoty jej potomstwu. Aby zrozumieć dziedziczenie genetyczne, nie wystarczy znać pochodzenie podobieństw między członkami tej samej rodziny; konieczne jest również uwzględnienie epidemiologii genetycznej (choroby przodków) oraz środowiska, w którym jednostka wchodzi w interakcje. Przekazywanie materiału genetycznego ma następujące cechy:

• Genotyp. Zbiór wszystkich informacji przekazywalnych zawartych w genach.
• Fenotyp. Każda widoczna cecha osobnika (fizyczna lub behawioralna) określona przez interakcję między genotypem a środowiskiem.
• Mejoza. Jedna z form podziału komórkowego charakterystyczna dla
  komórek rozrodczych, w której powstaje związek lub zygota z dwóch komórek (komórki jajowej i plemnika).
• Mitoza. Podział komórki, w wyniku którego powstają dwie nowe komórki z taką samą liczbą chromosomów, czyli odpowiednio z taką samą informacją genetyczną.
• Mutacja. Jest to zmienność, która występuje w genotypie osobnika i może być spontaniczna lub wywołana przez czynniki mutagenne, które zachodzą w DNA.

Typy dziedziczenia genetycznego

Istnieją różne typy dziedziczenia genetycznego, które zależą od dyskretnych jednostek zwanych „genami”. Ludzie mają 23 pary chromosomów, z których jedna para pochodzi od matki, a druga od ojca. Chromosomy to struktury, które zawierają geny i gdzie mogą istnieć różne formy tego samego genu, zwane „allelami”.

Na przykład, w genie dla koloru oczu, osoba może odziedziczyć jeden allel od ojca, który określa, że oczy są niebieskie i odziedziczyć inny allel od matki, który wskazuje, że oczy są zielone. Dlatego kolor oczu danego osobnika będzie zależał od kombinacji alleli tego samego genu. Z tego przykładu, różne rodzaje dziedziczenia genetycznego opracowane poniżej mogą być lepiej zrozumiane.

• Dziedziczenie dominujące-recesywne. Występuje, gdy jeden z alleli dominuje nad drugim i ich cechy stają się dominujące.
• Niekompletne dziedziczenie dominujące. Występuje, gdy żaden z alleli nie dominuje nad drugim, tak że cecha u potomstwa jest mieszaniną obu alleli.
• Dziedziczenie poligenetyczne. Występuje, gdy indywidualna cecha jest kontrolowana przez dwie lub więcej par genów i jest wyrażona w postaci małych różnic. Na przykład, wysokość.
• Dziedziczenie sprzężone z płcią. Występuje, gdy allele są zlokalizowane na chromosomach płciowych (odpowiadających 23. parze), które są reprezentowane przez znak „XY” u mężczyzn i „XX” u kobiet. Mężczyźni mogą przekazać swój chromosom Y tylko swoim synom, więc żadne cechy sprzężone z chromosomem X nie są dziedziczone od ojca. I odwrotnie, to matka przekazuje potomstwu płci żeńskiej tylko swój chromosom X.

Zmienność genetyczna

Zmienność genetyczna to modyfikacja genów osobników tego samego gatunku, które różnią się w zależności od populacji, którą zamieszkują. Na przykład jaguary w Brazylii są prawie dwa razy większe od tych w Meksyku, mimo że należą do tego samego gatunku. Istnieją dwa główne źródła zmienności genetycznej:

• Mutacja. Jest to spowodowane przez każdą zmianę w sekwencji DNA, albo przez błąd w replikacji DNA, albo przez promieniowanie lub chemikalia w środowisku.
• Kombinacja genów. Jest on generowany podczas reprodukcji komórek i jest jak większość dziedzicznych variation occurs.

Manipulacja genetyczna

Manipulacja genetyczna, lub również nazywany „inżynierii genetycznej”, koncentruje się na badaniu DNA w celu osiągnięcia jego manipulacji. Składa się z szeregu metod laboratoryjnych, które pozwalają na modyfikację cech dziedzicznych organizmu poprzez izolację genów lub fragmentów DNA, klonowanie ich i wprowadzanie do innych genomów w celu ekspresji. Na przykład, gdy nowe geny są wprowadzane do roślin lub zwierząt, powstałe organizmy są nazywane „transgenicznymi”.

Referencje:

• „Genetyka” w Bioinformatics.
• „Co to jest gen?” w Kids Health.
• „Dziedziczenie sprzężone z płcią” w Professor Online.
• „Historia genetyki” w News Medical Life Sciences.
• „Rodzaje dziedziczenia genetycznego, które istnieją i ich charakterystyka” w CeFeGen.
• „Gregor Mendel” w Wikipedii.
• „Podstawy genetyki” w Hemophilia Guide.
• „Ogólne zasady ochrony zasobów genetycznych” w F.A.O.

Ostatnia edycja: 28 lipca 2020 r. Jak cytować: „Genetyka”. Autor: María Estela Raffino. Z: Argentyna. Do: Concepto.de. Dostępne na: https://concepto.de/genetica-2/. Dostęp: 26 marca 2021 r.