Syfte: Diagnostiska kriterier för celiaki (CD) från European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (ESPGHAN) publicerades 1990. Sedan dess har autoantigenet vid celiaki, vävnadstransglutaminas, identifierats, uppfattningen om celiaki har förändrats från att vara en ganska ovanlig enteropati till en vanlig multiorgansjukdom som är starkt beroende av haplotyperna humant leukocytantigen (HLA)-DQ2 och HLA-DQ8 och CD-specifika antikroppstester har förbättrats.
Metoder: En panel bestående av 17 experter definierade CD och utvecklade nya diagnostiska kriterier baserat på Delphiprocessen. Två patientgrupper definierades med olika diagnostiska tillvägagångssätt för att diagnostisera CD: barn med symtom som tyder på CD (grupp 1) och asymtomatiska barn med ökad risk för CD (grupp 2). Rapporten från 2004 från National Institutes of Health/Agency for Healthcare Research and Quality och en systematisk litteratursökning om antikroppstester för CD hos pediatriska patienter för åren 2004-2009 låg till grund för de evidensbaserade rekommendationerna om CD-specifika antikroppstester.
Resultat: I grupp 1 baseras diagnosen CD på symtom, positiv serologi och histologi som överensstämmer med CD. Om immunglobulin A anti-vävnadstransglutaminas typ 2 antikroppstitrar är höga (>10 gånger den övre normalgränsen) är alternativet att diagnostisera CD utan duodenalbiopsier genom att tillämpa ett strikt protokoll med ytterligare laboratorietester. I grupp 2 baseras diagnosen CD på positiv serologi och histologi. HLA-DQ2- och HLA-DQ8-tester är värdefulla eftersom CD är osannolikt om båda haplotyperna är negativa.
Slutsatser: Syftet med de nya riktlinjerna var att uppnå en hög diagnostisk noggrannhet och att minska bördan för patienterna och deras familjer. Hur dessa riktlinjer fungerar i klinisk praxis bör utvärderas prospektivt.