Familiärt chylomikronemisyndrom (FCS) är en sällsynt genetisk sjukdom som uppskattas drabba 1-2 individer per miljon. Det är en allvarlig sjukdom som hindrar kroppen från att bryta ner fett som konsumeras genom kosten, eller triglycerider. Dessa triglycerider transporteras i blodet av stora strukturer som kallas chylomikroner. Chylomikronerna hjälper till att flytta triglyceriderna till olika delar av kroppen där de behövs för energi och fettlagring.
Och även om flera genetiska orsaker har förknippats med FCS, har cirka 80 % av personerna med FCS problem med lipoproteinlipas. Lipoproteinlipas är ett matsmältningsenzym i blodet som hjälper kroppen att bryta ner chylomikroner. Personer som har FCS kan antingen inte bilda lipoproteinlipas eller har en trasig form av det. När lipoproteinlipas saknas eller inte fungerar korrekt ansamlas chylomikroner i blodet och triglyceridnivåerna stiger.
Normala triglyceridnivåer i blodet är mindre än 150 mg/dl. Vid FCS är det inte ovanligt att triglyceridnivåerna överstiger 1 000 mg/dl, även efter att mediciner och/eller fettsnål kost införts.
Symtom på FCS
Då FCS är en ärftlig sjukdom kan symtom och tecken utvecklas så tidigt som i spädbarnsåldern eller barndomen och vanligen i tonåren. Vissa patienter kommer inte att visa symtom förrän i vuxen ålder. Vanliga tecken är bland annat följande:
- Lipemia Retinalis – ett tillstånd där näthinneådrorna i ögonen verkar ”mjölkaktiga”
- Eruptiva xanthomer – små, gulaktiga knölar på huden som innehåller fettavlagringar
- Bärmvärk
- Akut eller återkommande episoder av pankreatit – inflammation i bukspottkörteln
- Blod som vid tappning ser mjölkaktigt ut
Akut pankreatit är den allvarligaste komplikationen av FCS och kan inträffa vid upprepade tillfällen. Den kan leda till långvarig pankreasdysfunktion och kan vara dödlig om den inte behandlas. Patienter med FCS löper större risk att utveckla pankreatit jämfört med personer med höga triglycerider av andra orsaker. Ett av de viktigaste målen med behandlingen är därför att minska denna risk så mycket som möjligt.
Diagnos av FCS
FCS diagnostiseras genom en kombination av kliniska tecken och symtom och extrema förhöjda triglyceridnivåer. FCS bör misstänkas när följande finns:
- Historia av frekventa episoder av akut pankreatit
- Rekursiva anfall av buksmärtor
- Triglycerider i mättnadsprovianten över 885 mg/dL vid flera tillfällen och som sannolikt är behandlingsrefraktära
- Frihet från sekundära orsaker till förhöjda triglycerider
- För tidigt insättande av symtom (barndom, tonår eller tidigt vuxenliv)
Om en läkare misstänker FCS kan genetisk testning utföras för att bekräfta diagnosen. Kostnad och tillgång till genetisk testning kan dock begränsa dess användning. Oavsett om genetisk testning utförs eller inte bör lämplig hantering genomföras när FCS misstänks.
Familiärt chylomikronemisyndrom (FCS)
Behandling av FCS
Hanteringen innebär att man begränsar det dagliga fettintaget till mindre än 15 till 20 gram (mindre än 10-15 % av de totala dagliga kalorierna). Undvikande av alkohol och enkla, raffinerade kolhydrater, såsom de som finns i läsk och godis, är också mycket viktigt för att förhindra ytterligare ökningar av triglycerider. Vissa mediciner kan också höja triglyceridnivåerna. Det är viktigt att diskutera dina mediciner med din läkare för att avgöra om några kan behöva avbrytas. Om du har diabetes är det viktigt att den är välkontrollerad
Traditionella mediciner som används för att sänka triglyceriderna är ofta ineffektiva hos patienter med FCS. Hittills har inga läkemedel godkänts för behandling av FCS specifikt.
Om du misstänker att du eller en nära anhörig har FCS ska du hitta en läkare som kan ställa en diagnos och hjälpa dig att förstå FCS. Detta är det viktigaste steget du kan ta för att få rätt vård. FCS är sällsynt och ofta feldiagnostiserat, så dokumentera dina symtom och dela dem med din vårdgivare. Lär dig mer om FCS genom att söka patientresurser och utbilda dig själv och samhället om detta tillstånd.
Frågor att ställa till din vårdgivare
- Hur ofta ska jag få mina triglyceridnivåer i blodet kontrollerade?
- Vad är orsaken till mina höga triglyceridnivåer?
- Vad för slags förändringar behöver jag göra i mina kost- och motionsvanor?
- Behövs det att jag tar mediciner? Vilken typ?
- Behövs någon i min familj att testas för detta problem?
- Förstå konsekvenserna av FCS
- Förstå belastningen av familjärt chylomikronemisyndrom
.