Ciliopatier är fenotypiskt och genetiskt heterogena sjukdomar som har ciliär dysfunktion som en gemensam patologisk mekanism. Ciliär dysfunktion resulterar i ett brett spektrum av missbildningar, bland annat njur-, lever- och pankreascystor, viscerala abnormiteter, retinal degeneration, anosmi, cerebellära eller andra anomalier i hjärnan, polydaktyli, bronkiektasi och infertilitet. I artikeln presenteras ett familjärt fall av oral-facial-digitalt syndrom typ 1 hos en 14-årig flicka misstänkt för polycystisk njursjukdom.
Slutsatser: Molekylär testning hos döttrar till kända OFD1-mutationsbärare och mödrar till drabbade döttrar verkar vara rimligt. Inte varje fall av policystisk njursjukdom som ser ut som autosomalt dominant policystisk njursjukdom är faktiskt ovanstående sjukdom. Insikten om ciliopatiernas patogenes är obligatorisk för att förstå dessa kombinerade syndrom av medfödda anomalier med till synes orelaterade symtom på hepatorenal och pankreatisk fibrocystisk sjukdom. Ett nära tvärvetenskapligt tillvägagångssätt är obligatoriskt när det gäller effektiva och tillförlitliga diagnostiska och terapeutiska ingrepp hos patienter som uppvisar ciliopatier.