(CNN) Det är omöjligt för dem som har fibrodysplasia ossificans progressiva, eller FOP, att beskriva hur det är att leva med sjukdomen.
De kan säga att du ska föreställa dig att du är bunden så hårt att du inte kan röra någon av dina leder: Nacken, käken, axlarna, handlederna, höfterna, knäna och fotlederna är alla låsta.
De kan säga till dig att föreställa dig att du är frusen i ett isblock, där ingen kan röra dina lemmar.
Men ingen kan egentligen förstå att vara instängd i sin egen kropp.
Jasmin Floyd har FOP. Med tiden förvandlas hennes muskler, senor, ligament och andra bindvävar till ben och bildar ett andra skelett. Det är ”ett av de mest sällsynta, mest handikappande” genetiska tillstånd som medicinen känner till, enligt International FOP Association, med endast 800 bekräftade fall runt om i världen. Floyd är ett av cirka 285 bekräftade fall som registrerats i USA.
”Det är skrämmande. … Något jag inte kan kontrollera försöker ta över min kropp”, sade hon.
I 23 års ålder har hon redan förlorat förmågan att sträcka armarna över axelhöjd och att röra nacken. Hennes nära vänner vet att de ska sitta på hennes högra sida eftersom hon måste vrida hela kroppen för att titta åt vänster. Hon har svårt att plocka upp saker på grund av extra bentillväxt på ryggen.
I sommar fick hon ett utbrott på höger sida av ansiktet som låste hennes käke. Hon försöker fortfarande ta reda på vad hon kan äta utan att öppna munnen mer än en centimeter.
Detta är så långt som Jasmin Floyd kan öppna sin mun. Benutväxt kan orsakas av trauma, en stöt eller ett fall. Eller så kan det vara helt slumpmässigt. Hon kommer att vakna upp en morgon och inte kunna röra en enda led. Varje utbrott kan orsaka försvagande smärta – över en ”10” på en vanlig smärtskala. Hon tar ibuprofen ibland, men ”jag har inte riktigt hittat något (för) när jag har intensiv smärta. Jag har fått starka mediciner, men ibland räcker de inte ens till för den smärta jag har. Jag har vant mig vid att låta den göra sitt.”
Just ett barn
Floyd hade en ärtstor knöl på sin lilla stortå när hon föddes. Barnläkaren sa till hennes föräldrar, John Floyd och RoJeanne Doege, att det förmodligen inte var något att oroa sig för. När hon var nio eller tio månader gammal började hon utveckla andra små massor på skallen och längs ryggraden. De återvände till barnläkaren, som gav sig på flera gissningar, men Floyd verkade annars må bra, så de gick vidare.
Men på väg till dagis hösten 1998 klagade Floyd över ont i nacken. Doege trodde att hon hade sovit fel, tills Floyds nacke blev stel. De första läkarna de träffade trodde att det var skolios. Borrelia. Cancer. Torticollis. I januari 1999 berättade en läkare i Hartford att Floyd hade FOP.
”Den faktiska diagnosen blåste oss helt enkelt omkull – vi var helt vilse på alla sätt och vis”, skriver John Floyd i ett e-postmeddelande. Han och Doege skilde sig 2012.
Alla runt Floyd blev paranoida över att om de rörde henne skulle nya ben växa fram. Hon tvingades bära hjälm i skolan tills Doege kämpade mot lärarna för att luckra upp begränsningen. Vänner och släktingar höll insamlingar för att hjälpa till att täcka kostnaderna för hennes vård. Familjen startade ett företag för gratulationskort för att sysselsätta sin tid och öka medvetenheten om den sällsynta sjukdomen.
”Hon blev verkligen lurad från vad de flesta skulle betrakta som en normal barndom”, sade John Floyd.
Jasminapos;s vänner och släktingar samlade in pengar för att täcka familjens sjukvårdskostnader. För mycket av det goda
I april 2006 meddelade doktor Frederick Kaplan och hans forskarkollegor vid University of Pennsylvania School of Medicine att de hade upptäckt FOP-genen.
”En enda genetisk bokstav av 6 miljarder”, sade Kaplan. 97 procent av FOP-patienterna har den. Genom att identifiera genen kunde forskarna hitta det protein som genen kodade för: ett enzym som i princip orsakar en reaktion som bildar ben. Vanligtvis fungerar enzymet bara när det är påslaget, för att laga brutna ben, men hos FOP-patienter är den på/av-knappen påslagen hela tiden.
”Benet som bildas är helt normalt ben”, säger Kaplan. ”Det är bara för mycket av det goda.”
Hans team och andra försöker nu utveckla läkemedel som blockerar ”on”-omkopplaren. Forskningen inom sällsynta sjukdomar är ofta begränsad.
Kaplan blev först intresserad av FOP när han såg två FOP-patienter 1985. Han såg hur sjukdomen berövade barnen deras barndom; den börjar oftast ge symtom före fem års ålder. ”Jag insåg att detta var det värsta ortopediska problemet jag någonsin hade sett, och det fanns ingen som arbetade med det.”
Kaplan uppskattar att FOP feldiagnostiseras hos 90 procent av patienterna. Många läkare vet inte att det finns och diagnostiserar patienternas onormala benutväxter som tumörer. Ironiskt nog kan biopsering av ”tumören” med en nål leda till att mer ben växer. Det är ett trauma mot kroppen precis som en bula eller ett fall.
Du kan inte förutsäga när eller hur sjukdomen kommer att utvecklas, säger Kaplan. Hälften av de personer som han har studerat har dött innan de fyllt 41 år. Döden för vuxna orsakas ofta av att extra ben växer runt lungorna eller hjärtat och begränsar rörligheten.
Floyd har redan svårt att andas.
’Så mycket jag kan, när jag kan’
Kalifornien. Florida. Wisconsin. Maine. Floyd reser så mycket hon kan. Hon älskar att gå på konserter, särskilt om hennes favoritduo Karmin spelar. Hon har hittat många vänner på nätet som delar hennes passion för alternativ musik eller hennes kamp mot en kronisk sjukdom. Eller både och. Hon älskar att kramas och hatar när folk drar sig undan för att hon kan bli sårad.
”Ibland vill jag känna mig normal”, säger hon. ”(FOP är) skrämmande, men det motiverar mig att göra så mycket jag kan och leva så gott jag kan.”
Prancer, Jasminapos;s Maine Coon-katt, får henne att le. När hon inte reser gillar hon att spara energi. Hon tittar på tv med sin Maine Coon-katt Prancer. Hon skriver på sin blogg, One Spirit, Two Skeletons. Hon försöker komma på hur hon kan flytta ut och fånga denna flyktiga tid av självständighet. Men för varje uppblossning oroar hon och hennes mamma sig mer för framtiden.
I 30-årsåldern, vet Floyd, kanske hon måste förlita sig på rullstol eller vara hemmaboende. Ändå förblir hon optimistisk. Hon är sarkastisk och fräck och förlorar sällan sitt sinne för humor, säger Doege. Floyds blogg är full av inlägg om hennes familj, vänner och resor.
I en uppdatering den 30 november skrev hon: ”Mitt plötsliga käkutbrott var en påminnelse om att mina förmågor och mitt oberoende, inklusive att resa själv, när som helst kan tas ifrån mig på grund av FOP. Jag är fast besluten att fortsätta att göra galna planer, ta risker och ha den typ av upplevelser som jag hade i år så länge jag kan.”