Hirayamas sjukdom, även kallad icke-progressiv juvenil spinal muskelatrofi i de distala övre extremiteterna, är en typ av cervikal myelopati relaterad till böjningsrörelser i nacken. Den anses vara en godartad motorneuronsjukdom med ett stationärt stadium efter ett progressivt förlopp 1.
Epidemiologi
Den förekommer typiskt sett främst hos unga män mellan 15-25 år 6.
Klinisk presentation
Det är ofta en smygande debut som presenteras med en övervägande unilateral svaghet och atrofi i övre extremiteterna, köldpares, och ingen sensorisk eller pyramidal tractus involvering. Den kännetecknas också av muskelsvaghet och atrofi i handen och underarmen med sparande av brachioradialis, vilket ger det karakteristiska utseendet av sned amyotrofi som påverkar myotomerna C7, C8 och T1 5,6. Amyotrofin är unilateral hos de flesta patienter, asymmetriskt bilateral hos vissa och sällan symmetrisk 5.
Patologi
Kroniska mikrocirkulationsförändringar i den främre ryggmärgsartärens territorium som induceras av upprepad eller ihållande böjning förklarar nekrosen av de främre hornen i den nedre halskotpelarmen, vilket är kännetecknande för patologin 5.
Radiografiska kännetecken
På myelogram och MR-bilder i flexion-extension kan det finnas en framåtriktad migration av den bakre väggen av dura mater. Det bakre epidurala utrymmet förstoras vid flexion och ses som en halvmåne.
På platsen för maximal framåtförskjutning av den bakre duralsäcken komprimeras ryggmärgen dynamiskt med en minskning av ryggmärgens AP-diameter jämfört med neutral avbildning 6.
MRI
- neutralläge: onormal T2-viktad signal i ryggmärgen vid platsen för maximal framåtförskjutning utan uppenbar orsak
- flexionsläge: Den bakre duralsäckens halvmåne uppträder som hög signalintensitet på T1- och T2-viktade sekvenser och förstärks jämnt på T1 C+ (Gd), med eller utan epidurala flödeshål
Historia och etymologi
Den beskrevs ursprungligen av Keizo Hirayama et al. 1959 2.