Infantile free sialic acid storage disease (ISSD) är en lysosomal lagringssjukdom. ISSD uppstår när sialinsyra inte kan transporteras ut ur det lysosomala membranet utan istället ackumuleras i vävnaden, vilket gör att fri sialinsyra utsöndras i urinen. Mutationer i genen SLC17A5 (solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 50) orsakar alla former av sialinsyralagringssjukdom. SLC17A5-genen är belägen på den långa (q) armen av kromosom 6 mellan positionerna 14 och 15. Denna gen ger instruktioner för att producera ett protein som kallas sialin och som huvudsakligen finns på membranen i lysosomer, fack i cellen som smälter och återvinner material.
Detta tillstånd nedärvs via ett autosomalt recessivt sätt
ISSD är den allvarligaste formen av sialinlagringssjukdomar. Spädbarn med detta tillstånd har allvarlig utvecklingsförsening, svag muskeltonus (hypotoni) och misslyckas med att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (misslyckad tillväxt). De kan ha ovanliga ansiktsdrag som ofta beskrivs som ”grova”, kramper, benmissbildningar, förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegali) och ett förstorat hjärta (kardiomegali).
ISSD är en sällsynt autosomalt recessiv sjukdom och drabbar 1 av 528 000 levande födda i världen.