Juvenil polyposis syndrom är en sjukdom som kännetecknas av flera icke-cancerösa (godartade) utväxter som kallas juvenila polyper. Personer med juvenilt polyposis syndrom utvecklar vanligtvis polyper före 20 års ålder; i namnet på detta tillstånd hänvisar dock ”juvenil” till egenskaperna hos de vävnader som utgör polypen, inte till åldern på den drabbade individen. Dessa utväxter uppstår i mag-tarmkanalen, vanligtvis i tjocktarmen (kolon). Antalet polyper varierar från bara några få till hundratals, även bland drabbade medlemmar i samma familj. Polyper kan orsaka gastrointestinal blödning, brist på röda blodkroppar (anemi
), buksmärtor och diarré. Ungefär 15 procent av personer med juvenilt polyposis syndrom har andra avvikelser, till exempel en vridning av tarmarna (intestinal malrotation), avvikelser i hjärtat eller hjärnan, en öppning i munhålan (gomspalt), extra fingrar eller tår (polydaktyli) och avvikelser i könsorganen eller urinvägarna.
Juvenilt polyposis syndrom diagnostiseras när en person har något av följande: (1) fler än fem juvenila polyper i tjock- eller ändtarmen, (2) juvenila polyper i andra delar av mag-tarmkanalen, eller (3) något antal juvenila polyper och en eller flera drabbade familjemedlemmar. Enstaka juvenila polyper är relativt vanliga hos barn och är inte karakteristiska för juvenilt polyposis syndrom.
Tre typer av juvenilt polyposis syndrom har beskrivits, baserat på tecken och symtom på sjukdomen. Juvenil polyposis of infancy kännetecknas av polyper som förekommer i hela mag-tarmkanalen under spädbarnstiden. Juvenil polyposis of infancy är den allvarligaste formen av sjukdomen och är förknippad med det sämsta resultatet. Barn med denna typ kan utveckla ett tillstånd som kallas proteinförlorande enteropati. Detta tillstånd resulterar i svår diarré, underlåtenhet att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (failure to thrive) samt allmän svält och viktförlust (cachexia). En annan typ som kallas generaliserad juvenil polypos diagnostiseras när polyper utvecklas i hela mag-tarmkanalen. I den tredje typen, som kallas juvenil polyposis coli, utvecklar de drabbade individerna polyper endast i tjocktarmen. Personer med generaliserad juvenil polypos och juvenil polyposis coli utvecklar vanligtvis polyper under barndomen.
De flesta juvenila polyper är godartade, men det finns en chans att polyper kan bli cancerösa (maligna). Man uppskattar att personer med juvenilt polyposis syndrom har en risk på 10 till 50 procent att utveckla en cancer i mag-tarmkanalen. Den vanligaste typen av cancer som ses hos personer med juvenilt polyposis syndrom är kolorektal cancer
.