Ming Hui Chen, MD, MSc
Grundare & Direktör för C-BrDG-kliniken
Vårt unika tillvägagångssätt
Periventricular nodular heterotopia (PVNH) är en utvecklingsstörning i hjärnan som orsakar inlärningssvårigheter och kramper, men en av de mest livshotande komplikationerna för dessa unga patienter är hjärt- och kärlsjukdom. Man har också identifierat led-, lung- och gastrointestinala komplikationer. Sjukdomen beskrevs först av den avlidne Peter Huttenlocher, MD, och den orsakande genen (kallad Filamin A, FLNA) identifierades av Christopher A. Walsh, MD, PhD, från Boston Children’s Hospital.
De drabbade individerna är vanligtvis kvinnor, eftersom drabbade män dör före födseln eller strax därefter. Prenatal diagnos genom molekylärgenetisk testning är möjlig om den sjukdomsorsakande mutationen har identifierats hos en drabbad släkting. De periventrikulära knölarna kan visualiseras genom ultraljudsundersökning redan vid 24 veckors graviditet, men känsligheten för detta fynd är okänd. Men ofta visar sig sjukdomen oväntat: medan hälften av de drabbade kvinnorna ärver genmutationen från sin mor, har den andra hälften en ny mutation som inte tidigare setts i familjen. För kvinnor med X-bunden PVNH är risken att föra mutationen vidare till varje barn 50 procent.
Under de senaste 20 åren har kardiologen Ming Hui Chen, MD, MSc, och neurologen och genetikern Walsh, chef för BrDG-programmet (Brain Development in Genetics), undersökt genetiken och de kliniska kardiovaskulära konsekvenserna av PVNH och relaterade tillstånd. Tillsammans med Walsh-teamet har Chen beskrivit PNVH:s kliniska samband med Ehlers-Danlos syndrom i litteraturen och har vidare hjälpt till att analysera mekanismerna för utveckling av medfödda hjärtsjukdomar.
Christopher Walsh, MD, PhD, chef för BrDG-programmet (Brain Development in Genetics) och chef för avdelningen för genetik och genomik, och Ming Hui Chen, chef för kliniken för kardiovaskulära sjukdomar och BrDG, tar hand om en patient som har rest över hela landet för att få sina utvärderingar.
Bostons barns kliniker har hjälpt till att diagnostisera mer än 250 patientfamiljer med periventrikulär nodulär heterotopi (PVNH) under de senaste 20 åren. Vår BrDG-klinik har ett tvärvetenskapligt team av neurologer, genetiker, genetiska rådgivare, kardiologer, hjärtkirurger och andra medicinska specialiteter för att ge ett heltäckande synsätt på ditt barns sjukdom.
För de patienter som inte befinner sig regionalt nära Massachusetts har vi dessutom erfarenhet av att fungera som en resurs för dina lokala läkare för pågående uppföljning och vård.
Vi fortsätter också att bedriva forskning om denna sjukdom med målet att snabbt översätta eventuella resultat till klinisk praxis som direkt påverkar våra patienter.
PVNH: Kan denna genetiska sjukdom ha en fjärilseffekt?
För att läsa mer om bakgrunden till C-BrDG-kliniken kan du besöka Heart Murmurs.
