Vad är kondroektodermal dysplasi?
Kondroektodermal dysplasi är ett genetiskt, autosomalt recessivt tillstånd, vilket innebär att barnet får en onormal gen från varje förälder. Defekten resulterar i ett problem som uppstår när brosket omvandlas till ben under tillväxten.
Vad är symptomen på kondroektodermal dysplasi?
- Knock-knä (genu-valgum) kan vara mycket allvarligt och orsakas av att tillväxtplattan plattas ut på utsidan, övre delen av skenbenet (tibia)
- Kort statur
- Nagel- och tandavvikelser
- Extra fingrar (polydaktyli)
Vilka riskfaktorer finns för kondroektodermal dysplasi?
Samtidigt som kondroektodermal dysplasi generellt sett är ett ovanligt tillstånd har det visat sig vara vanligt bland Amish-populationen.
Kondroektodermal dysplasi Diagnos
Diagnos av kondroektodermal dysplasi kräver en fysisk undersökning och röntgenbilder av de nedre extremiteterna för att övervaka knock-knee.
Kondroektodermal dysplasi Behandling
Barn bör övervakas så att de kan behandlas med kirurgi för att hjälpa till att styra deras tillväxt på grund av felställning och malrotation av de nedre extremiteterna.
Kirurgiska ingrepp krävs för att avlägsna extra fingrar, korrigera hjärtfel och för att korrigera knock-knee. För knock-knee kan osteotomier göras på tillväxtplattorna för att korrigera knäets onormala vinkel, men det finns en hög återfallsfrekvens och ytterligare operationer kan vara nödvändiga.