Just när man tror att man inte kan lära sig något från rapporteringen om kungliga bebisar avslöjar man en sällsynt ämnesomsättningsrubbning hos barnets namngivare. Lär dig varför porfyri kan göra dig galen och göra din urin blå.
Det finns en ny kung George vid horisonten, och medan jag lyssnade på bevakningen av den, lärde jag mig lite om en tidigare kung George. Jag hade hört att en av dem blev galen, men jag visste inte att han berömt kissade blått. Efter lite grävande fick jag reda på att båda är symptom på samma sjukdom – porfyri.
Porfyri beror på en genetisk mutation som gör att kroppen underproducerar enzymet porphobilinogen deaminas. Detta enzym är avgörande för produktionen av hemoglobin. Processen för att tillverka hem – pigmentet i röda blodkroppar – börjar i mitokondrierna, men tar en tur runt den yttre cellen innan den avslutas och levereras tillbaka till mitokondrierna. Bristen på enzymet gör att det oavslutade heme kvarstår i cellen. Häm ingår i en grupp molekyler som kallas porfyriner, och även om det inte kommer tillbaka till mitokondrien stannar inte produktionsprocessen. Häm, eller porfyrin, byggs upp i kroppen.
Efter en tid börjar hemet störa många funktioner. Det vanligaste symptomet på porfyri är buksmärtor, men om det börjar orsaka problem i hjärnan ger det upphov till extrem rastlöshet, hallucinationer och delirium. Porfyrinet utsöndras slutligen i urinen. Eftersom heme är ett pigment färgar det urinen. Vanligtvis färgas urinen röd eller lila, men det finns fall där urinen blivit blå eller lämnat kvar blåa fläckar.
Den berömda kung George III, som regerade under den amerikanska revolutionen och som sades genomgå anfall av galenskap, har postumt diagnostiserats med akut intermittent porfyri. Anfallen kom och gick, men vissa tror att hans sjukdom förvärrades av hans läkare. Medicinen de gav honom var förorenad med arsenik, vilket kan framkalla anfall av porfyri – liksom andra obehagliga symtom.
Via American Scientist, MHHE, NCBI.
.