Möt Alana Saarinen, en av få personer i världen som har tre biologiska föräldrar. Nej, hon är inte resultatet av något konstigt gentekniskt experiment, utan av en banbrytande infertilitetsbehandling som nu har förbjudits. Förfarandet gick ut på att överföra en del av en donators cell till hennes mammas ägg som innehåller små strukturer som kallas mitokondrier. Eftersom dessa strukturer har en egen arvsmassa har Alana följaktligen DNA från tre föräldrar.
Mitokondrier är korvformade organeller som ibland kallas cellulära kraftverk. Dessa strukturer producerar energi i form av ATP som fungerar som livets energivaluta. Mitokondrier är märkliga eftersom de replikerar sig oberoende av celldelningen och dessutom har ett eget litet genom. Man uppskattar att människans genom har cirka 30 000 gener; alla utom 37 av dessa finns i kärngenomet, resten finns i mitokondriernas genom. Mitokondrie-DNA överförs endast från modern, troligen på grund av att ägg innehåller betydligt fler molekyler av detta DNA än spermier.
En mängd olika sjukdomar kan uppstå till följd av felaktiga mitokondrier som främst påverkar celler i hjärnan, hjärtat, skelettmuskulaturen och andningssystemet. Sjukdomarna varierar i svårighetsgrad beroende på vilka vävnader som främst påverkas, men i allmänhet är de allvarligt försvagande och ofta dödliga. Därför överväger Storbritannien nu att legalisera mitokondriell ersättning för att förhindra att dessa sjukdomar förs vidare. Detta är dock inte anledningen till att Alanas föräldrar genomgick ingreppet.
Alanas mamma hade försökt bli gravid genom IVF i tio år. Som en sista utväg vände hon sig till St Barnabas Institute i New Jersey, som var pionjär i ett förfarande som kallas cytoplasmatisk överföring redan på 1990-talet. Eftersom det var möjligt att felaktiga mitokondrier kunde vara orsaken till hennes oförmåga att bli gravid, bytte embryologer ut den del av hennes ägg som innehåller mitokondrierna – cytoplasman – mot den del som kommer från en donator.
17 barn föddes till följd av cytoplasmaöverföring vid just denna klinik, men det väcktes farhågor när en kvinna fick missfall, ett annat barn föddes med en saknad X-kromosom, och två andra barn hade utvecklingsstörningar. Det är dock svårt att säga om dessa problem uppstod på grund av förfarandet.
Efter tre omfattande granskningar för att granska säkerheten för mitokondriell ersättning, drog Storbritanniens Human Fertilization and Embryology Authority slutsatsen att förfarandet ”inte är osäkert”. Därför debatteras godkännandet i Storbritannien för närvarande bland politiker, men det är troligt att det kommer att krävas fler studier innan ett beslut fattas.
En del är oroliga för att en legalisering av förfarandet så småningom skulle kunna leda till designerbebisar, och är människor som försöker ”leka Gud”, medan andra har tagit upp säkerhetsproblem eftersom vissa djurstudier gav avkommor med förändrade kognitiva förmågor och åldrandemönster. Det har dock hävdats att studierna var ogiltiga eftersom de utfördes på inavlade djur. Dessutom har mitokondriell ersättning granskats i mycket större utsträckning än andra tekniker för assisterad reproduktion som nu används i stor utsträckning.
Sedan det är möjligt att förbättra livet för personer som lider av mitokondriella sjukdomar är de obotliga. Ett godkännande av detta förfarande skulle därför kunna bidra till att förebygga försvagande sjukdomar som för närvarande drabbar cirka 5 000 personer i Storbritannien.