Maroteaux-Lamys syndrom, även känt som mukopolysackaridos typ VI (MPS VI), är en medfödd sjukdom som leder till att många vävnader och organ förstoras och blir inflammerade eller ärrade på grund av att enzymet ASRB-aktiviteten är fullständig eller partiell. Denna brist på enzymaktivitet kan leda till flera problem och kan vara livshotande. Skelettmissbildningar är också vanliga vid detta tillstånd. Hastigheten med vilken symtomen förvärras varierar mellan de drabbade individerna.
A vanliga synonymer för Maroteaux-Lamys syndrom är bland annat:
- Mukopolysackaridos typ VI
- MPS VI
- Arylsulfatas-B-brist
- MPS 6
- Polydystrofisk dvärgväxt
För mer information om Maroteaux-Lamys syndrom eller för att boka ett möte, ring 314.454.5437 eller 800.678.5437 eller skicka ett e-postmeddelande till oss.
Symtom på Maroteaux-Lamys syndrom
Progressions- och debuthastigheten varierar från barn till barn, men följande är vanliga symtom i samband med MPS VI:
- Ben- och ledmissbildningar
- Aandningsproblem
- Hinneinflammation
- Försenad eller utebliven pubertet
- Hörapparat och syn.
- Hjärteproblem
- Kort statur
- Gångproblem (vanligtvis vid 10 års ålder)
Diagnos &Behandling av Maroteaux-Lamys syndrom
MPS VI kan diagnostiseras i samband med genetisk testning eller under de tidiga stadierna av graviditeten för familjer med en historia av Maroteaux-Lamys syndrom. MPS VI kan också diagnostiseras genom ett urinprov, enzymprov och/eller blodprov. Mutationstest används för att bekräfta diagnosen.
Det finns inget botemedel mot MPS VI, men behandling av MPS VI bör påbörjas så snart ett barn har fått diagnosen för att säkerställa en bättre livskvalitet. Behandlingsalternativen baseras på sjukdomens svårighetsgrad och vilken ålder debuten har inträffat. Behandlingarna kan omfatta enzymersättningsterapi (Naglazyme) eller benmärgstransplantation. Andra operationer kan krävas för att åtgärda eller hantera tillstånd som uppstår i samband med sjukdomen.
För mer information om Maroteaux-Lamys syndrom eller för att boka in ett möte, ring 314.454.5437 eller 800.678.5437 eller mejla oss.