Olivopontocerebellär atrofi: En grupp genetiska sjukdomar där det finns en progressiv degeneration av den olivopontocerebellära banan i hjärnan som förbinder den nedre oliven, pons och cerebellum. Cerebellum är den del av hjärnan som spelar en roll för att upprätthålla balans och hållning samt för att samordna frivilliga rörelser. Pons är en del av hjärnstammen och innehåller viktiga neuronala banor mellan storhjärnan, ryggmärgen och lillhjärnan. Pons fungerar som en förmedlingspunkt för meddelanden mellan dessa strukturer. De nedre oliverna är två runda strukturer som innehåller kärnor som är involverade i balans, koordination och motorisk aktivitet.
Olivopontocerebellär atrofi (OPCA) har vanligtvis sin kliniska debut i ungdomsåren eller medelåldern. Den kan förväxlas med Parkinsons sjukdom. De kännetecken som är karakteristiska för OPCA är progressiv disquilibrium (ökande problem med balansproblem), progressiv cerebellär ataxi (ökande försämring av förmågan att samordna frivilliga rörelser) och progressiv dysartri (ökande svårigheter att tala tydligt).
Det finns minst fem former av OPCA. Alla ärvs på ett autosomalt sätt. Både autosomalt dominanta och autosomalt recessiva typer är kända. Det råder stor komplexitet och viss förvirring kring namnen på de olika formerna av OPCA, som också kallas spinocerebellär ataxi eller SPA:
- OPCA I (eller SPA 1) — Autosomalt dominant. Symtomdebut vanligtvis i det tredje eller fjärde decenniet i livet, oftast runt 30 års ålder. Beror på expansion av en CAG-trinukleotidsekvens i ataxin-1-genen (ATX1) på kromosom 6p23.
- OPCA II — Autosomalt recessivt. Kallas Fickler-Winkler-typ av OPCA. Skiljer sig från OPCA I genom avsaknad av ofrivilliga rörelser och sensoriska förändringar. Genen är inte känd.
- OPCA II (eller SCA 2) — Autosomalt dominant. Kallas den kubanska typen av OPCA. Beror på expansion av en CAG-trinukleotidsekvens i ataxin-2-genen (ATX2) på kromosom 12q24.
- OPCA III (eller SCA 7) — Autosomalt dominant. OPCA med makuladegeneration och oftalmoplegi. På grund av expansion av en trinukleotidsekvens i ataxin-7-genen (SCA7) på kromosom 3p.
- OPCA IV — Autosomalt dominant. Liknar kliniskt OPCAI men med spastisk paraplegi. Kan bero på en annan mutation i ataxin-1-genen (ATX1) och därmed vara allelisk till OPCA I.
- OPCA V — Autosomalt dominant. OPCA med progressiv demens och extrapyramidala neurologiska tecken. Den gen som är ansvarig för denna sjukdom har inte identifierats.
FRÅGOR
Den förkortade termen ADHD betecknar det tillstånd som vanligen kallas: Se svar