Kemisk patologi
Anmärkningar
- Analys av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) är indicerad vid differentialdiagnos av peroxismala sjukdomar.
- Peroxisomer är intracellulära organeller som innehåller de enzymer som krävs för β-oxidation av VLCFA (fettsyror med kedjelängder på mer än 22 kolatomer).
- VLCFA kan vara förhöjda vid sjukdomar som adrenoleukodystrofi, Refsums och Zellwegers syndrom. Pristan- och fytansyra analyseras också för att underlätta differentialdiagnosen av dessa mycket sällsynta tillstånd.
- Dessa patienter kan uppvisa djupgående neurologiska och metaboliska problem i spädbarnsåldern, eller neurologiska och binjureproblem i barndomen och i vuxen ålder, beroende på sjukdomen.
Provkrav
- Fastprover föredras, skickas omgående till laboratoriet
För vuxna, blod taget i ett 4mL EDTA-rör (litiumheparin eller vanligt serum är också lämpligt)
För barn, blod som tas i ett 2mL litiumheparinrör (minst 500uL plasma krävs)
Lagring/transport
Inte lagra. Skicka i rumstemperatur till laboratoriet samma dag som provtagningen, så snabbt som möjligt.
Behövlig information
Relevanta kliniska uppgifter, inklusive uppgifter om den kliniska presentationen.
Turnouround times
Proverna skickas för analys vid North Bristol NHS Trust med ett förväntat resultat tillbaka inom 2 veckor.