Myofibrillär myopati är en del av en grupp sjukdomar som kallas muskeldystrofier
som påverkar muskelfunktionen och orsakar svaghet. Myofibrillär myopati påverkar främst skelettmuskulaturen, som är muskler som kroppen använder för rörelse. I vissa fall påverkas även hjärtmuskeln (hjärtmuskeln).
Tecknen och symtomen på myofibrillär myopati varierar kraftigt mellan drabbade individer, vanligtvis beroende på tillståndets genetiska orsak. De flesta personer med denna sjukdom börjar utveckla muskelsvaghet (myopati) i mitten av vuxen ålder. Funktioner av detta tillstånd kan dock uppträda när som helst mellan spädbarnsåldern och det sena vuxenlivet. Muskelsvagheten börjar oftast i händer och fötter (distala muskler), men vissa personer upplever först svaghet i musklerna nära kroppens mitt (proximala muskler). Andra drabbade personer utvecklar muskelsvaghet i hela kroppen. Svaghet i ansiktsmusklerna kan orsaka sväljnings- och talsvårigheter. Muskelsvagheten förvärras med tiden.
Andra tecken och symtom på myofibrillär myopati kan inkludera en försvagad hjärtmuskel (kardiomyopati), muskelsmärta (myalgi), känselbortfall och svaghet i extremiteterna (perifer neuropati) och andningssvikt. Personer med detta tillstånd kan ha skelettproblem inklusive ledstyvhet (kontrakturer) och onormal böjning av ryggraden från sida till sida (skolios). I sällsynta fall utvecklar personer med detta tillstånd grumling av ögonlinsen (grå starr).