I en post
I en OMIM-post finns det en meny i det blåa fältet på vänster sida som ger direkt åtkomst till underrubrikerna i posten (Figur (Figur2A2A och B). Dessutom finns det länkar till resurser både inom och utanför OMIM. Clinical Synopsis leder till en förteckning över sjukdomens kliniska kännetecken. Det finns över 4 500 kliniska sammanfattningar i OMIM. Genemap tar användaren till OMIM:s synopsis of the Human Gene Map. Länkarna inom en fenotyp eller en genpost är inte nödvändigtvis desamma. När det gäller posterna om cystisk fibros (OMIM 219700) och cystisk fibros transmembranledningsregulator (OMIM 602421) kan länkarna omfatta Entrez Gene (NCBI LocusLink-databas), Nomenclature (HUGO Nomenclature Committee), RefSeq (NCBI-referenssekvenser), GenBank (NCBI-nukleotidsekvensdatabas), Protein (NCBI-proteinsekvensdatabas) och UniGene (NCBI UniGene-projektet). Ytterligare externa länkar omfattar databasen över mutationer som är specifika för cystisk fibros (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) och Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD). CCR innehåller en förteckning över CF-cellinjer som är tillgängliga för forskning. I samtliga fall leder länkarna direkt till den relevanta posten i den andra databasen. När så är möjligt innehåller gen- och fenotypposter länkar till GeneTests till höger om postens titel. Länken till GeneTests leder användaren direkt till den relevanta genposten i GeneTests, en databas med information om genetisk testning och dess användning för diagnos, behandling och genetisk rådgivning.
(A) Post för cystisk fibros och (B) CFTR som visar länkar till databaserna Entrez Gene, Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein och UniGene samt länkar till CFTR-mutationsdatabasen (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) och Human Gene Mutation Database (HGMD).
En OMIM-post innehåller den primära titeln och symbolen, alternativa titlar och symboler samt ”inkluderade” titlar (dvs. relaterad men inte synonym information som inte behandlas i en annan post). Genkartans locus visar den cytogenetiska placeringen av genen eller sjukdomen. Denna information kommer från OMIM:s genkarta. Flera kartor kan anges om en sjukdom är känd för att vara genetiskt heterogen. De glödlampsikoner som finns i slutet av varje stycke länkar till NCBI:s ”neighboring”-funktion. Denna funktion tar nyckelord från det stycke som föregår glödlampan och söker i PubMed för att skapa en lista över relaterade artiklar. Hänvisningar inom en OMIM-post är länkade till det fullständiga citatet i slutet av posten. PubMed-ID i slutet av OMIM-referensen länkas till PubMed-utdraget och i vissa fall till artikelns fullständiga text om tidskriften är online. Efter referenserna följer en förteckning över krediter och redigeringshistorik: Creation Date listar det datum då posten skapades och författarens namn; författare som senare bidrar med tillägg eller ändringar till posten krediteras i fältet Contributors; ändringar som gjorts av redaktionen dokumenteras i fältet Edit History.
Alleliska varianter med funktionell betydelse upprätthålls i den relevanta genposten. Alleliska varianter ges ett 10-siffrigt nummer: det sexsiffriga numret för den överordnade posten följt av en decimalpunkt och ett unikt fyrsiffrigt variantnummer. För de flesta gener ingår endast utvalda mutationer som särskilda underposter. Kriterierna för införande är följande: de första flera mutationer som upptäcks, hög populationsfrekvens, distinkt fenotyp, historisk betydelse, ovanlig mutationsmekanism, ovanlig patogenetisk mekanism och distinkt nedärvning . De flesta av de alleliska varianterna utgör sjukdomsframkallande mutationer. Några få polymorfismer ingår, främst de som visar statistiskt samband med vissa vanliga sjukdomar. Den 13 september 2004 förtecknade OMIM 12 715 alleliska varianter i 1651 poster.