Fallrapport
Ett två och en halv månad gammalt saudiarabiskt kvinnligt spädbarn togs in på Al-Taif Children Hospital, Konungariket Saudiarabien, med anamnesen om näsblockering, mild andningssvårigheter och högljudd andning i 20 dagar, i samband med bilaterala periorbitala ekkymoser och rodnad i båda ögonen i 15 dagar (figur 1A). Det fanns ingen anamnes på feber, hosta, kräkningar, trauma eller inandning eller förtäring av främmande föremål. Hon föddes vid terminen efter en normal spontan vaginal förlossning med föräldrar som inte var släkt med varandra. Ingen historia av neonatala problem. Ingen tidigare eller familjehistoria av betydelse.
(A) Omfattande bilateral periorbital ekchymos (B) Uppenbar bilateral subkonjunktival blödning
Vid rutinmässig fysisk undersökning såg hon sjuklig ut, var blek, inte cyanos eller gulsot. Hon höll nacken i hyperextensionshållning, afebril med lätt andningsstörning och väl hydrerad. En omfattande bilateral periorbital ekchymos dokumenterades med bilateral subkonjunktival blödning utan utflöde (figur 1B). Hon hade inget purpurrött utslag, inga blåmärken eller ekkymoser på huden eller slemhinnorna. Hennes vitala tecken och syrgasmättnad var normala. Undersökning av bröstkorgen, hjärt- och kärlsystemet, buken och det centrala nervsystemet var normala. Strax efter intagningen fick hon epistaxis från båda näsborrarna. Undersökningar visade Hb 11,2 g/dl (N=11,5 – 15,5), WBC 6,6 × 103/dl (N= 5,5 – 15,5 × 103/dl), med normal differentialräkning, trombocyter 9 × 103/dl (N= 150 – 400 × 103/dl), och en normal perifer blodbild med undantag för trombocytopeni.
Hon hade normal kemi, protrombintid 12,9, (N= 11 – 15 ), INR = 1, APPT 40,7 sekunder (N= 25 -40 ) och ESR 10 mm/tim (N= 0 – 10). C-reaktivt protein var negativt. Blodgasresultatet var normalt och det fanns ingen bakterietillväxt i blod- och urinodlingar. Ultraljud och datortomografi (CT) av hjärna och buk var normala. Röntgen av halsen visade förstorade adenoidkörtlar.
Under tiden som patienten låg på sjukhus sågs hon igen av ÖNH-kirurgen som försäkrade föräldrarna. Hon sågs också av ögonläkaren som bekräftade förekomsten av bilaterala periokulära och subkonjunktivala blödningar med normal främre kammare, pupiller, med klar lins och normal fundi. Det fanns inga glaskroppsblödningar eller retinala blödningar, och vid en ny bedömning efter två dagar dokumenterades förekomsten av bilaterala retinala blödningar. Patienten var stabil under sjukhusvistelsen utan någon aktiv blödning från något ställe, även om hennes dagliga CBC visade en minskning av Hb till 9,5 gm/dl (N= 11,5 – 15,5) och ett lågt antal blodplättar som varierade mellan 7 och 15 × 103/dl (N=150 – 400). Benmärgen, efter aspiration, var normocellulär med endast megakaryocytisk hyperplasi vilket tydde på Idiopatisk trombocytopenisk purpura.
Patienten fick intravenöst (IV) immunglobulin (1 gm/kg/dag i 2 dagar) med flera trombocyttransfusioner men utan att framgångsrikt öka hennes trombocytantal. Så ytterligare en kur av intravenöst immunoglobulin med samma dos gavs i 2 dagar följt av en kur med prednisolontabletter (4 mg/kg i 4 dagar, därefter 2 mg/kg ) men trombocytantalet förblev mycket lågt.
Hon remitterades till ett högre specialiserat centrum för ytterligare utvärdering av hematologen som godkände behandlingsplanen. Medan patienten var där utvecklade hon dock allvarlig andningsnöd med inspiratorisk stridor och desaturering. En brådskande direkt laryngoskopiundersökning visade ett måttligt till stort hemangiom vid struphuvudet. En trakeostomislang sattes omedelbart in för att bibehålla en adekvat luftväg och diagnosen Kasabach-Merritts syndrom ställdes och hon hänvisades till ÖNH-kirurgen för vidare utredning och behandling av hemangiomet.