Penoscrotal transposition (PST) är en extremt sällsynt medfödd missbildning som vanligtvis är förknippad med ett stort antal andra anomalier. Vi beskriver ett exceptionellt fall av en nyfödd med PST, men normala övre urinvägar och inga andra associerade missbildningar.
En obokad nyfödd man föddes till termin utan några rapporterade antenatala komplikationer. Det fanns inga tecken på att modern hade exponerats för teratogener under graviditeten. Vid fysisk undersökning kunde man se ett onormalt utseende på de yttre genitalierna. Det fanns en fullständig rotation av de yttre könsorganen med kryptorkism. Penis med chordee noterades (fig. 1). Urinanalys, njur- och vesikulär sonografi och voiding cystourethrography visade inga andra urologiska avvikelser. Det fanns inga associerade kardiologiska eller gastrointestinala anomalier.
Komplett penoscrotal transposition
PST är ett mycket ovanligt heterogent tillstånd där pungen är placerad över och framför penis. Mindre än 20 fall av extrem grad av PST med normal pung har rapporterats i litteraturen . PST är ett resultat av onormal utveckling av genital tuberkel runt den sjätte graviditetsveckan. Det är förknippat med en försening av fusionen av urinrörsveckens mittlinje. Även om förekomsten av de flesta rapporterade fall av PST har varit sporadisk, kan andra medfödda anomalier som hypospadi, chordee och njuragenesi eller dysplasi påträffas hos cirka 90 % av patienterna . Gastrointestinala avvikelser, främst imperforat anus, förekom i 30 % av fallen . PST kan uppvisa ett brett spektrum av abnormiteter som sträcker sig från en enkel scrotum med slinga (donut scrotum) till en mycket komplex extrem transposition med hjärt-, gastrointestinala, kraniofaciala, centrala nervsystemet, genitala och urologiska missbildningar . Tillväxtbrist och mental retardation har också noterats hos 60 % av patienterna. Differentialdiagnosen måste omfatta pseudohermafroditism, penoscrotal hypospadias, mikropenis, intrauterin penisamputation och framför allt penisagenes med ett hudmärke i mittlinjen framför anus. Kompletta penoscrotala transpositioner har sällan rapporterats i den indiska litteraturen. Kirurgi i mer komplexa fall av PST är en teknisk utmaning. Den utförs vanligen mellan 12 och 18 månader. Pallus storlek och dess potential att i puberteten utvecklas till en sexuellt tillfredsställande penis är av största betydelse när en operation planeras. För att bedöma denna situation måste kirurgen noggrant palpera kroppskropparna för att fastställa deras omfång och ibland utföra ett testosterontest för att påvisa erektion. Extrem penoscrotal transposition med allvarlig hypospadias och chordee är svår att skilja från penisagenes med ett hudmärke i mittlinjen framför anus (med en atrofisk peniskropp begravd i perineum). I båda fallen är penisrekonstruktionen och repositioneringen ofta otillfredsställande, och könsbyte för kvinnor, även om det är etiskt kontroversiellt, kan vara en klok terapi i utvalda fall.